公开(公告)号：CN118480605A

公开(公告)日：2024-08-13

申请号：CN202410573689.0

申请日：2024-05-10

Applicant: 南方科技大学

Inventor： 邢明照 ,  张伟 ,  林树锽 ,  王琢

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/02 ,  A61K49/00 ,  A61K45/00 ,  A61P35/00

Abstract: 本发明属于生物技术领域，公开了一种RET/PTC与TERT突变共存的遗传标志物及相关通路抑制剂的应用，共存的RET/PTC和TERT启动子突变协同致癌；RET/PTC对突变TERT而非野生型TERT的选择性调控，RET/PTC以TERT启动子突变共存依赖的方式调控TERT基因；RET/PTC通过MAP激酶途径调控突变的TERT；RET/PTC通过激活MAPK通路选择性调节突变的TERT基因。本发明证明了共存的RET/PTC和TERT启动子突变的遗传二重奏的强大协同致癌作用，而RET/PTC单独在PTC的不良临床结果中没有作用。本发明也证明了共存的RET/PTC和TERT启动子突变的遗传二重奏预示着肿瘤对RET和MAP激酶通路抑制剂(如MEK抑制剂)有良好的疗效反应。