公开(公告)号：CN113684277A

公开(公告)日：2021-11-23

申请号：CN202111046756.6

申请日：2021-09-06

Applicant: 南方医科大学南方医院

Inventor： 董忠谊 ,  吴德华 ,  张萌 ,  王剑 ,  马思聪 ,  白雪 ,  谭家乐

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及生物医学领域，具体涉及一种基于基因组拷贝数变异的生物标志物预测卵巢癌同源重组缺陷的方法及应用。所述生物标志物为基于染色体片段5q13.2、8q24.2或19q12中任意一种的CNV。所述生物标志物预测卵巢癌同源重组缺陷的方法为：收集卵巢癌患者的手术切除样本或组织活检样本；对样本进行DNA测序，得到相应的测序文件；利用GISTIC 2.0对DNA测序文件进行分析，得到肿瘤全基因组的CNV图谱；基于染色体片段5q13.2、8q24.2或19q12的CNV预测卵巢癌的HRD状态。本发明提供亚染色体和基因水平的拷贝数变异CNV在预测卵巢癌患者的同源重组缺陷中的应用，从而筛选靶向治疗的潜在获益人群，为HRD患者带来更多的临床受益。

公开(公告)号：CN113684277B

公开(公告)日：2022-05-17

申请号：CN202111046756.6

申请日：2021-09-06

Applicant: 南方医科大学南方医院

Inventor： 董忠谊 ,  吴德华 ,  张萌 ,  王剑 ,  马思聪 ,  白雪 ,  谭家乐

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及生物医学领域，具体涉及一种基于基因组拷贝数变异的生物标志物预测卵巢癌同源重组缺陷的方法及应用。所述生物标志物为基于染色体片段5q13.2、8q24.2或19q12中任意一种的CNV。所述生物标志物预测卵巢癌同源重组缺陷的方法为：收集卵巢癌患者的手术切除样本或组织活检样本；对样本进行DNA测序，得到相应的测序文件；利用GISTIC 2.0对DNA测序文件进行分析，得到肿瘤全基因组的CNV图谱；基于染色体片段5q13.2、8q24.2或19q12的CNV预测卵巢癌的HRD状态。本发明提供亚染色体和基因水平的拷贝数变异CNV在预测卵巢癌患者的同源重组缺陷中的应用，从而筛选靶向治疗的潜在获益人群，为HRD患者带来更多的临床受益。