公开(公告)号：CN112226439B

公开(公告)日：2021-09-03

申请号：CN202011134551.9

申请日：2020-10-21

Applicant: 南京市妇幼保健院

Inventor： 凌秀凤 ,  张军强 ,  杨烨 ,  郎鹏 ,  沈嵘 ,  张笑兰 ,  曹善仁 ,  周林

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  G01N33/53

Abstract: 本发明公开了一种遗传性配子发生障碍的致病突变及其检测试剂。一种突变的Pof1b基因，突变的Pof1b基因位于X号染色体，为缺失突变c.312_316delp.S104fs，野生型Pof1b基因在Ensemble数据库中的基因编号为:ENSG00000124429，所述的缺失突变的Pof1b基因所在物理位置为第三个外显子，chrX‑84622737‑84622742位碱基缺失五个碱基TACAT，后续序列造成移码突变。突变的Pof1b基因或所述的突变的POF1B蛋白作为检测靶点在制备男性非梗阻性无精症或女性遗传性原发性卵巢功能不全辅助诊断试剂或检测设备中应用。

公开(公告)号：CN112226439A

公开(公告)日：2021-01-15

申请号：CN202011134551.9

申请日：2020-10-21

Applicant: 南京市妇幼保健院

Inventor： 凌秀凤 ,  张军强 ,  杨烨 ,  郎鹏 ,  沈嵘 ,  张笑兰 ,  曹善仁 ,  周林

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  G01N33/53

Abstract: 本发明公开了一种遗传性配子发生障碍的致病突变及其检测试剂。一种突变的Pof1b基因，突变的Pof1b基因位于X号染色体，为缺失突变c.312_316delp.S104fs，野生型Pof1b基因在Ensemble数据库中的基因编号为:ENSG00000124429，所述的缺失突变的Pof1b基因所在物理位置为第三个外显子，chrX‑84622737‑84622742位碱基缺失五个碱基TACAT，后续序列造成移码突变。突变的Pof1b基因或所述的突变的POF1B蛋白作为检测靶点在制备男性非梗阻性无精症或女性遗传性原发性卵巢功能不全辅助诊断试剂或检测设备中应用。