公开(公告)号：CN108486251A

公开(公告)日：2018-09-04

申请号：CN201810338726.4

申请日：2018-04-16

Applicant: 南京大学(苏州)高新技术研究院 ,  台州恩泽医疗中心(集团)

Inventor： 张昕昕 ,  易龙 ,  高千 ,  闵海燕 ,  朱成楚

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种用于快速诊断与鉴别诊断BHD综合征的目标基因捕获测序方法及应用。本发明的一个基因panel在制备用于诊断与鉴别诊断BHD综合征的试剂盒的用途，所述基因panel包含四个基因：FLCN、SERPINA1、TSC1、TSC2。所述的基因panel，富集捕获的基因区域包括：FLCN全基因序列；SERPINA1、TSC1、TSC2三个基因的外显子及外显子-内含子交界50bp的区域。通过设计引物，进行长片段多重PCR反应富集目标区域序列进行二代测序，可以检出各种类型的突变形式，有效诊断和鉴别诊断BHD。本发明的方法降低检测成本，并提高检测的灵活性与效率。