公开(公告)号：CN104313698A

公开(公告)日：2015-01-28

申请号：CN201410591207.0

申请日：2014-10-29

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院

Inventor： 汪道文 ,  王宏

IPC: C40B40/06 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明公开一种通过高通量测序技术检测胆汁淤积性黄疸致病基因的DNA文库及其应用。具体说是根据60个胆汁淤积性黄疸致病基因，设计能覆盖上述基因外显子及毗邻区域的超多重PCR引物，并对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量测序技术进行测序，寻找致病突变，明确胆汁淤积性黄疸的遗传学病因，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、灵活、快速、低成本的特点；本发明涉及的60个基因检测区域能够检测15种常见的胆汁淤积遗传缺陷，对胆汁淤积性黄疸的鉴别诊断有着重要意义和临床价值。

公开(公告)号：CN119592569A

公开(公告)日：2025-03-11

申请号：CN202411911556.6

申请日：2024-12-24

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院

Inventor： 余波 ,  陈鹏 ,  王宏 ,  汪骥齐

IPC: C12N15/113 ,  C12Q1/6883 ,  A61K45/00 ,  A61P3/06 ,  A61P9/10

Abstract: 本发明公开了一种超级增强子RNABOB1‑seRNA及其应用，属于生物医药技术领域。其核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。本发明通过实验进一步证实了BOB1‑seRNA在冠心病患者中表达下调，可在制备诊断或预示冠心病产品中应用。利用该分子标记物可以在冠心病发生的早期进行诊断，快速有效，不仅对冠心病的早期治疗和医疗成本的节约有重要意义，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。

公开(公告)号：CN104313698B

公开(公告)日：2020-05-12

申请号：CN201410591207.0

申请日：2014-10-29

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院

Inventor： 汪道文 ,  王宏

IPC: C40B40/06 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开一种通过高通量测序技术检测胆汁淤积性黄疸致病基因的DNA文库及其应用。具体说是根据60个胆汁淤积性黄疸致病基因，设计能覆盖上述基因外显子及毗邻区域的超多重PCR引物，并对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量测序技术进行测序，寻找致病突变，明确胆汁淤积性黄疸的遗传学病因，为临床诊断提供遗传学和分子生物学的理论依据。本发明具有准确、灵活、快速、低成本的特点；本发明涉及的60个基因检测区域能够检测15种常见的胆汁淤积遗传缺陷，对胆汁淤积性黄疸的鉴别诊断有着重要意义和临床价值。