公开(公告)号：CN105442053B

公开(公告)日：2018-03-16

申请号：CN201610003741.4

申请日：2016-01-05

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院

Inventor： 汪道文 ,  汪道武 ,  李宗哲

IPC: C40B40/08 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测离子通道病致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据74个离子通道病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的74个基因检测区域能够检测包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性室速、家族性房颤、病态窦房结综合征、心脏传导阻滞等多种常见致死性离子通道病，对离子通道病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。

公开(公告)号：CN105442053A

公开(公告)日：2016-03-30

申请号：CN201610003741.4

申请日：2016-01-05

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属同济医院

Inventor： 汪道文 ,  汪道武 ,  李宗哲

IPC: C40B40/08 ,  C12Q1/68

CPC classification number: C40B40/08 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/16 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2565/629

Abstract: 本发明公开一种通过靶向高通量半导体测序技术检测离子通道病致病基因突变的DNA文库及其应用。具体来说，根据74个离子通道病致病基因，设计引物池，对样本基因组DNA进行超多重PCR扩增，扩增产物利用高通量半导体测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的74个基因检测区域能够检测包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性室速、家族性房颤、病态窦房结综合征、心脏传导阻滞等多种常见致死性离子通道病，对离子通道病的诊断和鉴别诊断有着重要的意义和临床价值。