一种探针组合物、试剂盒及其应用

    公开(公告)号:CN116179700A

    公开(公告)日:2023-05-30

    申请号:CN202310026597.6

    申请日:2023-01-09

    Inventor: 汝昆 李静 蔺亚妮

    Abstract: 本申请涉及分子生物学技术领域,具体地,涉及一种探针组合物、试剂盒及其应用。现有技术中,融合基因的鉴定为白血病的诊断、分型、临床治疗方案的选择及疗效监测提供了重要的分子指标,然而,相关基因的潜在融合方式十分多样,如何高效、准确地检出融合基因,仍是现有技术中亟待解决的技术问题。基于此,本申请提出探针组合物的靶标区域包括一类基因的转录本全长,所述一类基因包括MEF2D、ZNF384及NUTM1。上述探针组合物,具有一定的发现新融合能力,能够降低检测成本,同时也具有提高检测结果的准确性等技术效果,具有较好应用前景。

    一种用于检测PNH基因的引物组合物及其应用

    公开(公告)号:CN116064782A

    公开(公告)日:2023-05-05

    申请号:CN202310068511.6

    申请日:2023-02-06

    Inventor: 汝昆 李静 蔺亚妮

    Abstract: 本发明涉及生物医学检测技术领域,提供了一种用于检测PNH基因的引物组合物及其应用,包括用于检测PNH基因的引物组合物,PNH基因包括PIGA或PIGT中的一种或两种,针对突变基因的特点设计引物组合,具有覆盖面广,检测效率高的优点,一次性检测2个突变基因的57个基因突变位点;结合高通量测序技术,实现在骨髓形态学和血常规检查之外对PNH进行辅助检测,特别是对于指导疾病后续的治疗方向和效果做出预判具有特殊的优势,可弥补临床PNH在分子诊断、疾病演变、治疗、预后、用药等指导方面的不足;具有操作简便、精确度、准确性、灵敏度高等优点,解决了目前监测准确性低,检测方法局限的技术缺陷。

    一种检测MPN变异位点的试剂盒及检测方法

    公开(公告)号:CN115961037A

    公开(公告)日:2023-04-14

    申请号:CN202211419266.0

    申请日:2022-11-14

    Inventor: 汝昆 陈龙 蔺亚妮

    Abstract: 本发明涉及生物医学技术领域,提供了一种检测MPN变异位点的试剂盒及检测方法,试剂盒包括用于对样本基因组DNA进行多重PCR构建文库的试剂包、用于对文库样本进行测序的测序设备、用于对文库样本测序结果进行数据分析的数据分析软件、用于对变异检测数据进行注释的注释软件和用于注释的变异位点注释数据库,试剂包包括用于扩增CARL、JAK2、MPL和CSF3R基因突变位点的引物组合,所述引物组合包括正向引物和反向引物。通过设计引物组合A和引物组合B,一次性准确检测多个基因的热点突变区域,检测效率高、检测周期短;本发明整体相对于现有技术中一代测序对MPN的检测准确,弥补一代测序中存在未检出的缺陷,能够快速确定突变基因、突变位点及突变频率。

    一种铁粒幼红细胞性贫血检测引物组合物及应用

    公开(公告)号:CN113481289B

    公开(公告)日:2022-03-29

    申请号:CN202110690403.3

    申请日:2021-06-22

    Inventor: 李静 汝昆 蔺亚妮

    Abstract: 本发明提供了一种用于检测铁粒幼红细胞性贫血基因的引物组合物及其应用,涉及分子生物学技术领域。利用本发明提供的与SA相关基因突变的基因群,结合高通量测序技术,可一次性检测所述2个基因的342个基因突变位点,覆盖面广,检测效率高,具有操作简便、精确度、准确性、灵敏度高等优点,解决了目前检测准确性低、检测方法局限的技术缺陷,同时可实现在骨髓形态学和血常规检查之外对SA进行辅助诊断,特别是对于疾病后续的治疗方向和效果做出预判具有特殊的优势,可弥补临床SA在分子诊断、疾病演变、治疗、预后、用药等指导方面的不足。

    一种铁粒幼红细胞性贫血检测引物组合物及应用

    公开(公告)号:CN113481289A

    公开(公告)日:2021-10-08

    申请号:CN202110690403.3

    申请日:2021-06-22

    Inventor: 李静 汝昆 蔺亚妮

    Abstract: 本发明提供了一种用于检测铁粒幼红细胞性贫血基因的引物组合物及其应用,涉及分子生物学技术领域。利用本发明提供的与SA相关基因突变的基因群,结合高通量测序技术,可一次性检测所述2个基因的342个基因突变位点,覆盖面广,检测效率高,具有操作简便、精确度、准确性、灵敏度高等优点,解决了目前检测准确性低、检测方法局限的技术缺陷,同时可实现在骨髓形态学和血常规检查之外对SA进行辅助诊断,特别是对于疾病后续的治疗方向和效果做出预判具有特殊的优势,可弥补临床SA在分子诊断、疾病演变、治疗、预后、用药等指导方面的不足。

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