用于诊断先天性巨结肠的生物标志物组合、试剂盒及应用

    公开(公告)号:CN119881341A

    公开(公告)日:2025-04-25

    申请号:CN202510368988.5

    申请日:2025-03-27

    Abstract: 本发明提供了一种用于诊断先天性巨结肠的生物标志物组合,为组合1、组合2、组合3中的任一种;其中,所述组合1为SCGN、PGP9.5和S100的组合;所述组合2为SCGN和PGP9.5的组合;所述组合3为SCGN和S100的组合。本发明还提供了上述生物标志物组合在制备先天性巨结肠诊断试剂中的应用。同时,提供了一种免疫组化试剂盒。本发明发现SCGN可以有效识别先天性巨结肠患儿的直肠粘膜活检标本/结肠全层标本中的神经节细胞,且联合PGP9.5和/或S100后诊断灵敏度和特异度高于现有检测方案;本发明为先天性巨结肠的诊断提供了一种新的、准确、灵敏的检测途径。

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