公开(公告)号：CN117778429A

公开(公告)日：2024-03-29

申请号：CN202410001323.6

申请日：2024-01-02

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 程翔 ,  查灵凤 ,  刘美琳 ,  张红松 ,  吴健飞 ,  周颖超 ,  周梦晨 ,  王梦茹 ,  陈倩文 ,  董江涛

IPC: C12N15/57 ,  C12N9/64 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/573 ,  G01N33/68 ,  C12N15/10 ,  C12N15/85 ,  C12Q1/02 ,  A61K49/00

Abstract: 本发明属于基因技术领域，具体公开MMP20基因突变体及其应用。一方面涉及MMP20基因突变体，MMP20基因突变体序列如SEQ ID NO:1所示，且其第356位碱基由G突变为A。该突变体具有较多的表现形式，比如核酸、多肽等。另一方面涉及检测MMP20基因突变体的试剂在制备试剂盒或设备中应用，试剂盒或设备用于筛查或诊断家族性高胆固醇血症。再就涉及促进MMP20表达的制剂或过表达MMP20在制备LDLR低表达生物模型或家族性高胆固醇血症生物模型中的应用以及促进MMP20表达的方法。本发明确定了MMP20的c.356G>A突变与家族性高胆固醇血症的联系，并据此为家族性高胆固醇血症的治疗提供新的治疗方案，尤其是为家族性高胆固醇血症提供了诊断治疗的手段；同时部分明确了MMP20与LDLR的联系。