一种遗传性主动脉疾病的基因检测文库的构建方法和试剂盒

    公开(公告)号:CN109680039A

    公开(公告)日:2019-04-26

    申请号:CN201811493762.4

    申请日:2018-12-07

    Abstract: 本发明公开了一种遗传性主动脉疾病的基因检测文库的构建方法和试剂盒,涉及ACTA2,COL3A1,FBN1,MYH11,MYLK,SMAD3,TGFBR1,TGFBR2的基因突变。为了保证目标区域(待测基因全编码区,以及可变剪切区)全部被覆盖,并避免相邻扩增子的引物之间形成引物二聚体或短片段,PCR扩增引物被分离成两个独立的引物池,分别进行多重PCR扩增,再进行引物序列消化、连接测序接头、文库纯化并质检,最终构建检测文库。该方法建库步骤简便快速,有效降低成本,减少工作量,变异类型全面、检测准确率达到100%、通量高。

    一种遗传性出凝血的基因文库构建方法和试剂盒

    公开(公告)号:CN109629007A

    公开(公告)日:2019-04-16

    申请号:CN201811493223.0

    申请日:2018-12-07

    CPC classification number: C40B50/06

    Abstract: 本发明公开了一种遗传性出凝血的基因文库构建方法和试剂盒,涉及F5、F7、F8、F9、FGA、VWF、CYCS、TUBB1、MPL、ITGA2B、ITGB3、NBEAL2、MYH9、GP1BA、RBM8A、WAS、GATA1、SERPINC1共18个基因的突变。目标区域为以上18基因的编码氨基酸的外显子区域及外显子上下游各20碱基区域。为保证目标区域全部覆盖,PCR扩增过程中所必须的引物组被分离为两个独立引物组,分别进行目标区域扩增。而后将PCR产物进行测序标签连接、文库洗脱及再扩增,扩增后纯化,得到测序用文库。该建库方法步骤简单快速,有效降低了文库构建的成本,且涵盖了妇科肿瘤的相关基因。结合高通量测序仪,可快速准确得到相关基因变异,对遗传性出凝血有重要意义。

    一种家族性高胆固醇血症的基因检测文库的构建方法及其试剂盒

    公开(公告)号:CN109517884A

    公开(公告)日:2019-03-26

    申请号:CN201811493774.7

    申请日:2018-12-07

    Abstract: 本发明公开了一种家族性高胆固醇血症的基因检测文库的构建方法及其试剂盒,涉及LDLR、APOB、PCSK9的基因突变。为了保证目标区域(待测基因全编码区,以及可变剪切区)全部被覆盖,并避免相邻扩增子的引物之间形成引物二聚体或短片段,PCR扩增引物被分离成两个独立的引物池,分别进行多重PCR扩增,再进行引物序列消化、连接测序接头、文库纯化并质检,最终构建检测文库。该方法建库步骤简便快速,有效降低成本,减少工作量,变异类型全面、检测准确率达到100%、通量高。

    一种遗传性消化道肿瘤的基因文库构建方法和试剂盒

    公开(公告)号:CN109468312A

    公开(公告)日:2019-03-15

    申请号:CN201811493221.1

    申请日:2018-12-07

    Abstract: 本发明公开了一种遗传性消化道肿瘤的基因文库构建方法,涉及APC,CDH1,MSH2,MLH1,MSH6,PMS2,EPCAM共7个基因的突变。目标区域为以上7基因的编码氨基酸的外显子区域及外显子上下游各20碱基区域。为保证目标区域全部覆盖,PCR扩增过程中所必须的引物组被分离为两个独立引物组,分别进行目标区域扩增。而后将PCR产物进行测序标签连接、文库洗脱及再扩增,扩增后纯化,得到测序用文库。该建库方法步骤简单快速,有效降低了文库构建的成本,且涵盖了消化道肿瘤的相关基因。结合高通量测序仪,可快速准确得到相关基因变异,对遗传性消化道肿瘤有重要意义。

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