公开(公告)号：CN107475367A

公开(公告)日：2017-12-15

申请号：CN201710545847.1

申请日：2017-07-06

Applicant: 北京大学深圳医院(北京大学深圳临床医学院) ,  安徽医科大学

Inventor： 何劲松 ,  韦伟 ,  陈伟财 ,  刘晓岭 ,  罗雪莹 ,  李锋 ,  刘宝儿

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种评估乳腺癌风险的突变基因。本发明还公开了一种乳腺癌突变基因检测的特异性引物及其检测试剂盒。本发明利用ARHGEF18、RPTN和TTC21B基因的突变位点开发评估乳腺癌风险的检测试剂盒，该试剂盒具有敏感性强，准确率高等优点，且方法简单、快速，对乳腺癌的早期筛查、预后评估具有重要的意义，也为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了重要依据。

公开(公告)号：CN107385026A

公开(公告)日：2017-11-24

申请号：CN201710545746.4

申请日：2017-07-06

Applicant: 北京大学深圳医院(北京大学深圳临床医学院)

Inventor： 韦伟 ,  何劲松 ,  李明 ,  刘晓岭

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11 ,  C12N15/12 ,  C12N15/54 ,  C12N15/53

Abstract: 本发明公开了一组与乳腺癌相关的突变基因。本发明还公开了一组与乳腺癌相关的突变基因用于检测乳腺癌相关基因突变的引物。进一步地，本发明公开了一种乳腺癌辅助诊断试剂盒，所述试剂盒包括所述引物的一组或多组。本发明利用NAPRT、LYSMD4、CYP2F1和H6PD基因突变位点开发一种乳腺癌辅助诊断试剂盒，该试剂盒具有敏感性强，准确率高等优点，且方法简单、快速，对乳腺癌的早期筛查、预后评估具有重要的意义，也为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了重要依据。

公开(公告)号：CN107312843A

公开(公告)日：2017-11-03

申请号：CN201710546701.9

申请日：2017-07-06

Applicant: 北京大学深圳医院(北京大学深圳临床医学院) ,  安徽医科大学

Inventor： 何劲松 ,  韦伟 ,  陈伟财 ,  李明 ,  刘晓岭 ,  罗雪莹 ,  刘宝儿 ,  李锋

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/12

Abstract: 本发明公开了一种用于乳腺癌检测的KRBA1突变基因，所述KRBA1突变基因为NM_001290187:exon8:c.875-3->T剪切位点突变。本发明利用KRBA1基因的突变位点开发评估乳腺癌风险的检测试剂盒，该试剂盒具有敏感性强，准确率高等优点，且方法简单、快速，对乳腺癌的早期筛查、预后评估具有重要的意义，也为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了重要依据。

公开(公告)号：CN107475367B

公开(公告)日：2021-03-05

申请号：CN201710545847.1

申请日：2017-07-06

Applicant: 北京大学深圳医院(北京大学深圳临床医学院) ,  安徽医科大学

Inventor： 何劲松 ,  韦伟 ,  陈伟财 ,  刘晓岭 ,  罗雪莹 ,  李锋 ,  刘宝儿

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种评估乳腺癌风险的突变基因。本发明还公开了一种乳腺癌突变基因检测的特异性引物及其检测试剂盒。本发明利用ARHGEF18、RPTN和TTC21B基因的突变位点开发评估乳腺癌风险的检测试剂盒，该试剂盒具有敏感性强，准确率高等优点，且方法简单、快速，对乳腺癌的早期筛查、预后评估具有重要的意义，也为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了重要依据。

公开(公告)号：CN107385026B

公开(公告)日：2020-08-28

申请号：CN201710545746.4

申请日：2017-07-06

Applicant: 北京大学深圳医院(北京大学深圳临床医学院)

Inventor： 韦伟 ,  何劲松 ,  李明 ,  刘晓岭

IPC: C12N15/53 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  C12N15/12 ,  C12N15/54

Abstract: 本发明公开了一组与乳腺癌相关的突变基因。本发明还公开了一组与乳腺癌相关的突变基因用于检测乳腺癌相关基因突变的引物。进一步地，本发明公开了一种乳腺癌辅助诊断试剂盒，所述试剂盒包括所述引物的一组或多组。本发明利用NAPRT、LYSMD4、CYP2F1和H6PD基因突变位点开发一种乳腺癌辅助诊断试剂盒，该试剂盒具有敏感性强，准确率高等优点，且方法简单、快速，对乳腺癌的早期筛查、预后评估具有重要的意义，也为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了重要依据。

公开(公告)号：CN107312843B

公开(公告)日：2020-08-28

申请号：CN201710546701.9

申请日：2017-07-06

Applicant: 北京大学深圳医院(北京大学深圳临床医学院) ,  安徽医科大学

Inventor： 何劲松 ,  韦伟 ,  陈伟财 ,  李明 ,  刘晓岭 ,  罗雪莹 ,  刘宝儿 ,  李锋

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/12

Abstract: 本发明公开了一种用于乳腺癌检测的KRBA1突变基因，所述KRBA1突变基因为NM_001290187:exon8:c.875‑3‑>T剪切位点突变。本发明利用KRBA1基因的突变位点开发评估乳腺癌风险的检测试剂盒，该试剂盒具有敏感性强，准确率高等优点，且方法简单、快速，对乳腺癌的早期筛查、预后评估具有重要的意义，也为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了重要依据。