一种利用DNA甲基化的方法检测苯丙酮尿症的试剂盒

    公开(公告)号:CN102424856B

    公开(公告)日:2014-04-02

    申请号:CN201110449861.4

    申请日:2011-12-29

    Applicant: 北京大学

    Abstract: 本发明属于氨基酸代谢紊乱疾病诊断技术领域,具体涉及一种利用DNA甲基化的方法检测苯丙酮尿症的试剂盒。采用本发明的试剂盒,通过检测ASS基因启动子区的甲基化情况判断基因的表达情况,配合体内精氨酸含量的测量,能够提前预测苯丙酮尿症的患病概率,及时采取预防措施,减轻苯丙酮尿症患者的痛苦。

    一个人肝癌相关基因及其编码产物与应用

    公开(公告)号:CN1239700C

    公开(公告)日:2006-02-01

    申请号:CN02158110.X

    申请日:2002-12-24

    Applicant: 北京大学

    Abstract: 本发明公开了一个人肝癌相关基因及其编码产物,该基因为是下列核苷酸序列之一:1)序列表中的SEQ ID №:1;2)编码序列表中SEQ ID №:2或SEQ ID №:3蛋白质序列的多核苷酸。可以将本发明的蛋白质做为肝癌早期诊断的新指标,利用适于在临床上广泛应用的ELISA法和所制备的检测试剂盒,可以提高原发性肝癌的早期诊断率及诊断的准确率。并可将LAPTM4B基因作为肝癌治疗的靶基因,例如可通过最新发展的siRNA干扰技术阻抑LAPTM4B基因的表达;还可将LAPTM4B蛋白作为药物作用的新靶点,研制以LAPTM4B蛋白为靶点的新药。因而,有可能开发出抗肝癌的新途径,这是一项将产生重大社会效益的工程。

    人肝癌相关基因LAPTM4B的一个等位基因及其编码产物与应用

    公开(公告)号:CN1539968A

    公开(公告)日:2004-10-27

    申请号:CN03109786.3

    申请日:2003-04-21

    Applicant: 北京大学

    Abstract: 本发明公开了人肝癌相关基因LAPTM4B的一个等位基因及其编码产物与应用。该基因是下列核苷酸序列之一:1)序列表中的SEQ ID №:1;2)编码序列表中SEQ ID №:2蛋白质之氨基酸序列的多核苷酸;3)与序列表中SEQ ID №:1限定的DNA序列具有90%以上同源性,且编码相同功能蛋白质的DNA序列。本发明对LAPTM4B的基因进行分型,发现基因型LAPTM4B*2/*2与肝癌的易感性密切相关,从而为原发性肝癌的高危人群的筛查及筛查的准确性提供了新的更确切的标准,对易患肝癌的高风险人群的评估和预防具有重大的意义。另外,还可将LAPTM4B*2蛋白作为药物作用的新靶点,研制以LAPTM4B*2蛋白为靶点的新药。因而据此,有可能开发出防治肝癌的新途径,这是一项将产生重大社会效益的工程。

    极光激酶B基因K85和K87突变及其应用

    公开(公告)号:CN116334024A

    公开(公告)日:2023-06-27

    申请号:CN202211565430.9

    申请日:2022-12-07

    Applicant: 北京大学

    Abstract: 本发明涉及人极光激酶B的K85和K87突变及其应用。具体而言,人极光激酶B中K85和/或K87突变导致极光激酶其他位点的K63类泛素化修饰升高,从而导致极光激酶B磷酸化水平升高。极光激酶B中K85和/或K87突变后能够促进肿瘤发生,并且导致细胞对极光激酶抑制剂药物增敏。极光激酶B中K85和/或K87突变可以用于筛选对极光激酶抑制剂类抗肿瘤药物敏感的肿瘤患者,也可以与极光激酶抑制剂一起用作治疗肿瘤的药物组合物,以及用于设计和筛选结合极光激酶的新的抑制剂。

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