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公开(公告)号：CN100478356C
公开(公告)日：2009-04-15
申请号：CN200510110066.7
申请日：2005-11-04
Applicant: 中山大学
Abstract: 本发明公开了SPG3A基因内的两个新突变，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和秀丽线虫等脊椎动物中的SPG3A同源基因进行同源性比对。本发明还公开了检测上述SPG3A基因突变的方法和试剂盒以及在分离和生产SPG3A突变基因编码的蛋白质的应用和包含此突变基因的载体和细胞株。
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公开(公告)号：CN1958605A
公开(公告)日：2007-05-09
申请号：CN200510110066.7
申请日：2005-11-04
Applicant: 中山大学
IPC: C07K14/435 , C07K14/46 , C12N15/12 , C12Q1/68 , C12N15/63
Abstract: 本发明公开了SPG3A基因内的两个新突变，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和秀丽线虫等脊椎动物中的SPG3A同源基因进行同源性比对。本发明还公开了检测上述SPG3A基因突变的方法和试剂盒以及在分离和生产SPG3A突变基因编码的蛋白质的应用和包含此突变基因的载体和细胞株。
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公开(公告)号：CN102558312B
公开(公告)日：2014-02-19
申请号：CN201210031359.6
申请日：2012-02-13
Applicant: 中山大学
Abstract: 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因NLRX1的新突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因NLRX1的新突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因NLRX1蛋白的氨基酸序列第707位精氨酸突变为半胱氨酸，同时得到了该突变蛋白的编码基因，建立了基于NLRX1基因及其突变体的诊断试剂盒，该试剂盒可以对临床上慢性乙肝患者进行基因水平的诊断，还可以对其临床用药情况予以指导和个体化治疗。从长远看，对慢性乙型病毒性肝炎进行NLRX1基因的突变检测使我们有可能在今后通过纠正突变的基因疗法或其它针对这一突变的生物学效应的方法去治疗本病，在临床治疗方面有深远意义和应用前景。
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公开(公告)号：CN102558311A
公开(公告)日：2012-07-11
申请号：CN201210031357.7
申请日：2012-02-13
Applicant: 中山大学
IPC: C07K14/02 , C12N15/51 , C12Q1/70 , C12Q1/68 , G01N33/576
Abstract: 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2的突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2的突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因TMEM2蛋白的氨基酸序列第1254位丝氨酸突变为天冬酰胺，同时得到了该突变蛋白的编码基因，建立了基于TMEM2基因及其突变体的诊断试剂盒，该试剂盒可以对临床上慢性乙肝患者进行基因水平的诊断，还可以对其临床用药情况予以指导和个体化治疗。从长远看，对慢性乙型病毒性肝炎进行TMEM2基因的突变检测使我们有可能在今后通过纠正突变的基因疗法或其它针对这一突变的生物学效应的方法去治疗本病，在临床治疗方面有深远意义和应用前景。
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公开(公告)号：CN102532279A
公开(公告)日：2012-07-04
申请号：CN201210031344.X
申请日：2012-02-13
Applicant: 中山大学
IPC: C07K14/02 , C12N15/51 , C12Q1/70 , C12Q1/68 , G01N33/576
Abstract: 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2的突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2的突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因C2蛋白的氨基酸序列第318位谷氨酸突变为天冬氨酸，同时得到了该突变蛋白的编码基因，建立了基于C2基因及其突变体的诊断试剂盒，该试剂盒可以对临床上慢性乙肝患者进行基因水平的诊断，还可以对其临床用药情况予以指导和个体化治疗。从长远看，对慢性乙型病毒性肝炎进行C2基因的突变检测使我们有可能在今后通过纠正突变的基因疗法或其它针对这一突变的生物学效应的方法去治疗本病，在临床治疗方面有深远意义和应用前景。
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公开(公告)号：CN119178712A
公开(公告)日：2024-12-24
申请号：CN202310730428.0
申请日：2023-06-19
Applicant: 中山大学
IPC: G01N15/1429
Abstract: 本发明公开了检测外周血中B细胞表面标记物的试剂在制备诊断试剂盒中的应用，本发明基于外周血B淋巴细胞的光谱流式数据，找到慢性移植物抗宿主病患者特征亚群，明确标识该亚群的8个表面标志物；其中的3个表面标志物便可精准定义慢性移植物抗宿主病患者的B细胞特征亚群；建立了区分慢性移植物抗宿主病患者与非慢性移植物抗宿主病人员的监测系统：cGPS；应用cGPS系统能够动态监测慢性移植物抗宿主病患者的病情，精准判断病人是否处于疾病的活跃期；同时上述3个表面标志物还能够用于诊断人体健康状态，有效区分健康和亚健康。
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公开(公告)号：CN115678982A
公开(公告)日：2023-02-03
申请号：CN202211108428.9
申请日：2022-09-09
Applicant: 中山大学
IPC: C12Q1/6883 , G16B5/00 , G16B20/00 , G16B25/10 , G16B40/00
Abstract: 本发明公开了一种用于慢性自身免疫病诊断和/或病种判断的试剂盒，利用试剂盒建立的评判系统判断慢性自身免疫病的准确率为99.17％，其中，判断SLE的准确率为100％，判断RA的准确率为96.25％，判断MS的准确率为100％。因此该慢性自身免疫病评判系统不仅可以准确判断发病与否，还能精准的判断具体疾病病种。这将有助于尽早明确疾病诊断，尽快给予患者恰当的干预措施，最大程度的提高慢性自身免疫病治疗效果，改善患者的生存质量。
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公开(公告)号：CN102584956B
公开(公告)日：2014-09-17
申请号：CN201210031358.1
申请日：2012-02-13
Applicant: 中山大学
Abstract: 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因IFNA2的新突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因IFNA2的新突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因IFNA2蛋白的氨基酸序列第120位丙氨酸突变为苏氨酸，同时得到了该突变蛋白的编码基因，建立了基于IFNA2基因及其突变体的诊断试剂盒，该试剂盒可以对临床上慢性乙肝患者进行基因水平的诊断，还可以对其临床用药情况予以指导和个体化治疗。从长远看，对慢性乙型病毒性肝炎进行IFNA2基因的突变检测使我们有可能在今后通过纠正突变的基因疗法或其它针对这一突变的生物学效应的方法去治疗本病，在临床治疗方面有深远意义和应用前景。
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公开(公告)号：CN102584956A
公开(公告)日：2012-07-18
申请号：CN201210031358.1
申请日：2012-02-13
Applicant: 中山大学
Abstract: 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因IFNA2的新突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因IFNA2的新突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因IFNA2蛋白的氨基酸序列第120位丙氨酸突变为苏氨酸，同时得到了该突变蛋白的编码基因，建立了基于IFNA2基因及其突变体的诊断试剂盒，该试剂盒可以对临床上慢性乙肝患者进行基因水平的诊断，还可以对其临床用药情况予以指导和个体化治疗。从长远看，对慢性乙型病毒性肝炎进行IFNA2基因的突变检测使我们有可能在今后通过纠正突变的基因疗法或其它针对这一突变的生物学效应的方法去治疗本病，在临床治疗方面有深远意义和应用前景。
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公开(公告)号：CN102558312A
公开(公告)日：2012-07-11
申请号：CN201210031359.6
申请日：2012-02-13
Applicant: 中山大学
Abstract: 本发明公开了一种慢性乙型病毒性肝炎相关基因NLRX1的新突变蛋白、编码基因及其应用。本发明的慢性乙型病毒性肝炎相关基因NLRX1的新突变蛋白是在慢性乙型病毒性肝炎相关基因NLRX1蛋白的氨基酸序列第707位精氨酸突变为半胱氨酸，同时得到了该突变蛋白的编码基因，建立了基于NLRX1基因及其突变体的诊断试剂盒，该试剂盒可以对临床上慢性乙肝患者进行基因水平的诊断，还可以对其临床用药情况予以指导和个体化治疗。从长远看，对慢性乙型病毒性肝炎进行NLRX1基因的突变检测使我们有可能在今后通过纠正突变的基因疗法或其它针对这一突变的生物学效应的方法去治疗本病，在临床治疗方面有深远意义和应用前景。
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