公开(公告)号：CN111508603A

公开(公告)日：2020-08-07

申请号：CN201911174613.6

申请日：2019-11-26

Applicant: 中国科学院苏州生物医学工程技术研究所

Inventor： 陈晓禾 ,  李凤美 ,  郭宇 ,  陈雨行 ,  洪凯程 ,  吴皓 ,  杨涛

IPC: G16H50/20 ,  G16H50/30 ,  G16H50/70 ,  G16B20/20 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00

Abstract: 本申请涉及一种基于机器学习的出生缺陷预测及风险评估方法、系统及电子设备。包括：步骤a：收集受检者的样本数据；步骤b：应用数据挖掘算法对所述样本数据进行主要特征筛选，筛选结果包括已医学证实的耳聋致病基因热点以及年龄；步骤c：根据所筛选的主要特征构建出生缺陷预测模型，所述出生缺陷预测模型根据基因突变信息进行出生缺陷结果预测；步骤d：所述出生缺陷预测模型通过决策树算法评估受检者主要特征下的出生缺陷风险比率，并结合真实致病率数据对受检者的出生缺陷进行风险评估。本申请可以提前预知出生缺陷，降低出生缺陷发生率，为社会、家庭节约巨大的医疗和生活支出。