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公开(公告)号：CN117385023A
公开(公告)日：2024-01-12
申请号：CN202311411817.3
申请日：2023-10-27
Applicant: 中国科学院苏州生物医学工程技术研究所
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6809 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于医疗检测及试剂技术领域，具体涉及一种基于差异甲基化位点预测胎儿21‑三体可能性的方法，并进一步公开筛选该差异甲基化位点的方法及其制备21‑三体产前诊断试剂盒的用途。本发明所述用于21‑三体产前筛查的生物标志物为足够多的胎儿特异性甲基化位点(DMRs)，并对特异性甲基化内切酶处理后的孕妇外周血游离DNA进行荧光定量PCR或数字PCR检测，通过数据分析特异性甲基化内切酶处理后，21号染色体与常规染色体上的甲基化基因丰度比例变化情况，来对胎儿患有21‑三体的可能性进行预测，具有灵敏度与准确性均较高的优势。本方法还可用于筛选出足够多且适用于甲基化比率测试的理想DMRs，进一步提高筛查准确性。
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