公开(公告)号：CN119673273A

公开(公告)日：2025-03-21

申请号：CN202411745019.9

申请日：2024-11-29

Applicant: 中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心) ,  复旦大学

Inventor： 陈华 ,  李成涛 ,  文少卿 ,  张小龙 ,  季现超 ,  王凌翔 ,  池连江 ,  张素华

IPC: G16B20/20 ,  G16B20/30

Abstract: 本发明提供了一种应用于二代测序数据的STR分型方法，涉及生物技术领域。该方法具体为：定制STR基因座配置文件；构建STR基因座的侧翼序列k‑mer索引库；结合CIGAR值和k‑mer索引从序列比对文件的每条READ中提取STR等位基因序列；构建STR基因座的PCR影峰模型，用最大似然估计法估计PCR影峰模型的参数；使用二代测序样本数据集估计候选等位基因频率；利用给定序列比对文件提取的等位基因集合计算所有候选等位基因的后验概率，推断最有可能的等位基因。该STR分型方法的检出率和分型准确率更高，分型速度更快，可用于全基因组测序数据和高覆盖度靶向测序数据或扩增子测序数据。