公开(公告)号：CN111321207A

公开(公告)日：2020-06-23

申请号：CN202010094368.4

申请日：2020-02-15

Applicant: 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)

Inventor： 竺晓凡 ,  常丽贤 ,  袁卫平 ,  邹尧 ,  刘晓明 ,  阮敏 ,  初雅静

IPC: C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开了一种先天性骨髓衰竭性疾病基因分型的检测方法，包括以下步骤：a.利用二代测序对样本进行检测；b.将测序结果分为基因型明确和基因型不明确；c.对基因型不明确的样本进行RT-PCR、单细胞单点突变验证和微量蛋白检测，明确基因分型。本发明为临床解决先天性骨髓衰竭性疾病的基因分型治疗提供快速准确及有效的检测手段，为IBMFS患儿的后期治疗及临床预后提供依据；本发明提高了此类疾病总体的诊断水平，并可为其他系统遗传性疾病的诊断提供可参考方法。

公开(公告)号：CN212187158U

公开(公告)日：2020-12-22

申请号：CN201922243518.9

申请日：2019-12-12

Applicant: 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)

Inventor： 阮敏 ,  邹尧 ,  常丽贤 ,  刘晓明 ,  竺晓凡

IPC: A61J1/10 ,  A61J1/14

Abstract: 本实用新型涉及采血袋技术领域，具体地说，涉及一次性采血袋400ml二联袋，包括一对采血袋主体，两个采血袋主体均与Y型采血管连接，Y型采血管包括分流阀、底管以及两个连接管，连接管与采血袋主体相连通，底管的末端套接有采血针，分流阀内开设有分流腔，分流阀的左右两端转动连接有控制开关，控制开关包括转动柱、拧帽以及限位块，转动柱的侧表面上开设有通孔。该一次性采血袋400ml二联袋，通过在现有的采血袋的基础上将2个200ml医用一次性采血袋主体连在一根带有两个控制开关的Y型采血管上，使得依次打开闭合控制开关可使抽取的血液依次将两个采血袋主体充满，从而使血站在制备血制品时可以直接分离为2袋1U红细胞，可让更多患者受益。