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公开(公告)号：CN119899792A
公开(公告)日：2025-04-29
申请号：CN202510154186.4
申请日：2025-02-12
Applicant: 首都医科大学附属北京儿童医院 , 中国医学科学院基础医学研究所 , 首都医科大学附属北京儿童医院保定医院
Abstract: 本发明公开了一种构建Bardet‑Biedl综合征肾脏细胞模型的方法。本发明涉及生物技术领域，提供了一种构建Bardet‑Biedl综合征肾脏细胞模型的方法，包括如下步骤：将特定诱导多能干细胞定向诱导分化为肾脏细胞群，所得肾脏细胞群即为Bardet‑Biedl综合征肾脏细胞模型；所述特定诱导多能干细胞为将来源于携带BBS7基因c.849+1G>C和c.754G>A复合杂合突变的Bardet‑Biedl综合征患者的离体外周血单核细胞进行重编程后所得。本发明细胞模型能体现Bardet‑Biedl综合征患者肾脏发育不良及纤毛异常的临床表现，这为该疾病的致病机制、药物筛选乃至基因治疗提供了平台。
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公开(公告)号：CN106198358A
公开(公告)日：2016-12-07
申请号：CN201610472006.8
申请日：2016-06-24
Applicant: 北京大学 , 中国医学科学院基础医学研究所
IPC: G01N15/14
CPC classification number: G01N15/1434 , G01N2015/1006 , G01N2015/1081 , G01N2015/1438
Abstract: 本发明提供了一种基于“石英杯中激发型”流式细胞分选仪的染色体分选方法。进一步地，本发明提供了用于分选的染色体样品的制备方法。所述方法包括将制备的Hoechst 33258和色霉素A3染色后的染色体悬液在基于“石英杯中激发型”流式细胞分选仪上分选，其中使用的UV和444nm激光器功率分别为50mW和20mW，获得了高分辨率的二变量流式核型图，并分选得到了高纯度的染色体。
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公开(公告)号：CN106198358B
公开(公告)日：2019-02-15
申请号：CN201610472006.8
申请日：2016-06-24
Applicant: 北京大学 , 中国医学科学院基础医学研究所
IPC: G01N15/14
Abstract: 本发明提供了一种基于“石英杯中激发型”流式细胞分选仪的染色体分选方法。进一步地，本发明提供了用于分选的染色体样品的制备方法。所述方法包括将制备的Hoechst 33258和色霉素A3染色后的染色体悬液在基于“石英杯中激发型”流式细胞分选仪上分选，其中使用的UV和444nm激光器功率分别为50mW和20mW，获得了高分辨率的二变量流式核型图，并分选得到了高纯度的染色体。
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公开(公告)号：CN105112446A
公开(公告)日：2015-12-02
申请号：CN201510359198.7
申请日：2015-06-25
Applicant: 中国医学科学院基础医学研究所
IPC: C12N15/85 , C12N15/877 , A01K67/027
Abstract: 本发明公开了使用单倍体干细胞高效建立遗传修饰动物模型的方法。具体地，本发明公开了使用单倍体干细胞高效建立遗传修饰动物模型的方法，其包括：a)使用同源重组敲除孤雄单倍体胚胎干细胞的H19基因；b)筛选和鉴定正确敲除H19基因的孤雄单倍体胚胎干细胞；c)将所述正确敲除H19基因的孤雄单倍体胚胎干细胞注射到卵母细胞胞质中，以产生半克隆的遗传修饰动物。本发明的方法通过建立敲除H19基因的孤雄单倍体胚胎干细胞系来模拟精子的功能以高效地生成可育的后代，继而可用于开展新的遗传操作并建立相应的基因修饰动物模型。
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