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公开(公告)号：CN119913206A
公开(公告)日：2025-05-02
申请号：CN202510412501.9
申请日：2025-04-03
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 中国医学科学院基础医学研究所 , 中国医学科学院整形外科医院
IPC: C12N15/85 , C12N15/12 , C12N15/113 , C12N15/55 , A01K67/0275 , A61K49/00
Abstract: 本发明公开了一种开曼共济失调大鼠模型的构建方法及其应用，属于动物模型技术领域。本发明开曼共济失调大鼠模型的构建方法为使大鼠的ATCAY基因外显子3的第38位核苷酸由G突变成A。本发明构建的开曼共济失调大鼠模型为研究ATCAY基因在开曼共济失调中的功能以及筛选或制备预防或治疗开曼共济失调的药物提供了研究模式工具。
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公开(公告)号：CN113462768A
公开(公告)日：2021-10-01
申请号：CN202110864323.5
申请日：2021-07-29
Applicant: 中国医学科学院整形外科医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种利用ddPCR检测小耳畸形患者ECR区域的拷贝数的引物及试剂盒，属于分子遗传学检测技术领域。所述利用ddPCR检测小耳畸形患者ECR区域的拷贝数的引物，包括如SEQIDNO.1所示的上游引物，以及如SEQIDNO.2所示的下游引物。本发明还公开了一种利用ddPCR检测小耳畸形患者ECR区域的拷贝数的试剂盒，其至少包括上述的利用ddPCR检测小耳畸形患者ECR区域的拷贝数的引物。本发明首次发现了利用ddPCR检测小耳畸形患者ECR区域的拷贝数的引物，可以特异性扩增并检测小耳畸形患者ECR区域的拷贝数，特异性强，检测结果可靠。
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公开(公告)号：CN113462768B
公开(公告)日：2023-05-30
申请号：CN202110864323.5
申请日：2021-07-29
Applicant: 中国医学科学院整形外科医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
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