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公开(公告)号：CN104178486B
公开(公告)日：2017-12-15
申请号：CN201310188366.1
申请日：2013-05-20
Applicant: 中南大学湘雅医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的方法、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的系统以及用于筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的试剂盒。其中，该分离的核酸即SACS突变体，与SEQ ID NO：1相比具有c.1229delT突变，或者c.5840C>G突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否同时存在，可以有效地检测生物样品是否易感痉挛性共济失调病。
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公开(公告)号：CN118883921A
公开(公告)日：2024-11-01
申请号：CN202411064129.9
申请日：2024-08-05
Applicant: 中南大学湘雅医院
IPC: G01N33/497 , G01N27/62
Abstract: 本发明涉及生物医药技术领域。本发明提供了一种基于呼出气中挥发性有机化合物的阿尔茨海默病诊断标志物，所述标志物为乙醇、异丙醇、氯乙烷、吡咯、正丁醇和苯中的一种或多种。本发明主要从人体呼出气中寻找全新的AD诊断标志物，呼出气样本较体液样本更容易获取，患者及家属配合度更高，因呼出气采集完全无创，而相应的检测手段检测速度快捷易操作，在AD患者筛查中具有更广阔的应用前景。
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公开(公告)号：CN115300529A
公开(公告)日：2022-11-08
申请号：CN202210507871.7
申请日：2022-05-10
Applicant: 中南大学湘雅医院
Abstract: 本发明适用于医药技术领域，提供了一种年轻骨细胞来源的细胞外囊泡的制备方法及其在制备治疗阿尔兹海默症药物中的应用。本发明通过实验证实年轻骨细胞来源的细胞外囊泡在制备治疗阿尔兹海默症药物中的应用。同时提供了年轻骨细胞来源的细胞外囊泡的制备方法。本发明用2月龄的年轻骨细胞来源的细胞外囊泡干预的4月龄的APP/PS1小鼠表现出更好的认知功能、脑组织中Aβ斑块减少、突触损害减少和神经元丢失减少；而16月龄的骨细胞来源的细胞外囊泡干预组在体外和体内实验中没有明显差异，这表明骨细胞来源的细胞外囊泡的保护作用随着年龄的增长而下降。综上可知，年轻骨细胞来源的细胞外囊泡可以在制备治疗阿尔兹海默症药物中的应用。
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公开(公告)号：CN108753954B
公开(公告)日：2022-11-18
申请号：CN201810672906.6
申请日：2018-06-26
Applicant: 中南大学湘雅医院 , 杭州祥音生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明提供了一种痴呆相关基因的捕获探针组、试剂盒、文库构建方法和用途，涉及基因检测的技术领域，该捕获探针组包含了95个基因的编码区域，能针对特定的编码区域进行捕获，并进行高深度测序，使测序目标基因精准，测序成本降低。使用上述捕获探针组进行文库构建能对目标基因进行有效富集，降低样本量的要求，同时也能更好地控制测序成本。
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公开(公告)号：CN108753954A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810672906.6
申请日：2018-06-26
Applicant: 中南大学湘雅医院 , 杭州祥音生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B50/06
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C40B50/06
Abstract: 本发明提供了一种痴呆相关基因的捕获探针组、试剂盒、文库构建方法和用途，涉及基因检测的技术领域，该捕获探针组包含了95个基因的编码区域，能针对特定的编码区域进行捕获，并进行高深度测序，使测序目标基因精准，测序成本降低。使用上述捕获探针组进行文库构建能对目标基因进行有效富集，降低样本量的要求，同时也能更好地控制测序成本。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN104178486A
公开(公告)日：2014-12-03
申请号：CN201310188366.1
申请日：2013-05-20
Applicant: 中南大学湘雅医院 , 深圳华大基因科技有限公司
Abstract: 本发明公开了分离的核酸、分离的多肽、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的方法、筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的系统以及用于筛选易感痉挛性共济失调病的生物样品的试剂盒。其中，该分离的核酸即SACS突变体，与SEQ ID NO：1相比具有c.1229delT突变，或者c.5840C>G突变。通过检测这些突变体在生物样品中是否同时存在，可以有效地检测生物样品是否易感痉挛性共济失调病。
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公开(公告)号：CN119895264A
公开(公告)日：2025-04-25
申请号：CN202480004008.7
申请日：2024-05-17
Applicant: 中南大学湘雅医院
Abstract: 本发明公开了一种检测标志物、诊断标志物及其用途、试剂盒，属于医疗医药技术领域。本发明以PPP2R5C作为阿尔茨海默病临床前阶段的检测标志物以及作为轻度认知障碍以及阿尔茨海默病的诊断标志物，克服了AD早期诊断中所用腰穿和PET‑CT检测方法的检测缺陷问题及缺乏有效血液生物标志物的问题。
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公开(公告)号：CN116735892A
公开(公告)日：2023-09-12
申请号：CN202310592108.3
申请日：2023-05-24
Applicant: 中南大学湘雅医院
IPC: G01N33/68 , G01N33/577
Abstract: 本发明公开了一种AD早期诊断标志物及其应用，属于医疗医药技术领域。具体为发现血浆神经元来源外泌体中PPP2R5C蛋白为AD早期诊断标志物。同时基于上述标志物的发现提供了标志物的应用，一种包含PPP2R5C蛋白单克隆抗体的AD早期诊断试剂盒。本发明克服了AD早期诊断的所用腰穿和PET‑CT检测方法的检测缺陷问题，本发明实验结果表明血浆神经元来源外泌体中PPP2R5C在AD患者和遗忘型轻度认知功能障碍患者中均明显下调，呈现出认知功能正常对照>aMCI>AD的趋势，从而证明血浆神经元来源外泌体中PPP2R5C为AD早期诊断标志物，并且提供了基于该AD早期诊断标志物PPP2R5C的AD早期诊断试剂盒的应用。
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公开(公告)号：CN116672451A
公开(公告)日：2023-09-01
申请号：CN202310439737.2
申请日：2023-04-23
Applicant: 中南大学湘雅医院
IPC: A61K45/00 , A61K31/7088 , A61P25/28 , A61P19/10 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明miR‑483‑5p拮抗剂作为治疗阿尔茨海默病(AD)骨丢失药物的应用，发现了AD脑源性细胞外囊泡(EVs)携带具有抑成骨和促成脂miR‑483‑5p，通过促使骨髓间充质干细胞(BMSCs)从成骨细胞向脂肪细胞分化，从而促进骨质疏松症(OP)的发生，揭示了AD患者易患OP的新机制。本发明还发现miR‑483‑5p在AD患者外周血EVs中的表达显著增高，并且其表达水平与OP严重程度相关，为AD合并OP提供了早期的生物标志物以及潜在的治疗靶点。
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公开(公告)号：CN102286629B
公开(公告)日：2013-01-02
申请号：CN201110265653.9
申请日：2011-09-08
Applicant: 中南大学湘雅医院
Abstract: 一种遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片，该基因诊断芯片共有96个突变点序列，包含AD-HSP44个，AR-HSP36个，X-linked-HSP16个，其中SPG3A7个，SPG420个，SPG61个，SPG81个，SPG105个，SPG314个，SPG421个，SPG55个，SPG76个，SPG1121个，SPG154个，SPG175个，SPG112个，SPG24个。其检测步骤包括：制作SUD板；沉淀SUD板；重悬SUD板；制作ASE板；加MEL；PCR前期工作；PCR产物的结合；芯片前样品准备；芯片杂交；清洗芯片；芯片扫描及数据读取；数据分析。本发明之遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片，耗资少，能方便、快速进行筛查。
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