公开(公告)号：CN113151287B

公开(公告)日：2022-09-06

申请号：CN202110203083.4

申请日：2021-02-23

Applicant: 中南大学湘雅医院

Inventor： 戴镭 ,  张卫社 ,  李景之

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6883 ,  C07K14/47

Abstract: 本申请公开了双肾缺如/双肾发育不良致病的新基因及其应用，公开了双肾缺如/双肾发育不良的标记物及其应用。本申请鉴定了与双肾缺如/双肾发育不良相关的新的隐性致病基因。经过在一个近亲结婚家系内筛选，首次发现双肾缺如/双肾发育不良新基因NPNT。以双肾缺如/双肾发育不良一个近亲结婚家系为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现患者携带NPNT基因突变。利用该突变的NPNT基因，可以对双肾缺如/双肾发育不良进行分子诊断和患病风险评价。

公开(公告)号：CN114569216A

公开(公告)日：2022-06-03

申请号：CN202210489203.6

申请日：2022-05-07

Applicant: 中南大学湘雅医院

Inventor： 袁晓华 ,  张卫社 ,  符仪媚 ,  谌奎芳 ,  杨辉 ,  戴镭 ,  李平

IPC: A61B17/34 ,  A61B17/42

Abstract: 本发明提供了一种减胎穿刺针组件，包括针套、引导针芯及气囊针芯，所述引导针芯穿设于所述针套内以引导所述针套进至孕囊内；所述气囊针芯包括本体及设置于所述本体上靠近针头的端部的气囊，所述本体内形成有沿其长度方向延伸的空腔，部分所述空腔的壁上形成有气孔，所述气孔与所述气囊对应设置以向所述气囊内充气；所述引导针芯由所述针套内抽出，所述气囊针芯穿设于所述针套内以使所述气囊进至所述孕囊内。该减胎穿刺针组件使用气囊的压迫功能替代药物注射来减胎，能够精准地作用于一个胎儿，不会对其他胎儿产生影响，效果明确，出现胎心复跳的可能性小。

公开(公告)号：CN114569216B

公开(公告)日：2023-01-03

申请号：CN202210489203.6

申请日：2022-05-07

Applicant: 中南大学湘雅医院

Inventor： 袁晓华 ,  张卫社 ,  符仪媚 ,  谌奎芳 ,  杨辉 ,  戴镭 ,  李平

IPC: A61B17/34 ,  A61B17/42

Abstract: 本发明提供了一种减胎穿刺针组件，包括针套、引导针芯及气囊针芯，所述引导针芯穿设于所述针套内以引导所述针套进至孕囊内；所述气囊针芯包括本体及设置于所述本体上靠近针头的端部的气囊，所述本体内形成有沿其长度方向延伸的空腔，部分所述空腔的壁上形成有气孔，所述气孔与所述气囊对应设置以向所述气囊内充气；所述引导针芯由所述针套内抽出，所述气囊针芯穿设于所述针套内以使所述气囊进至所述孕囊内。该减胎穿刺针组件使用气囊的压迫功能替代药物注射来减胎，能够精准地作用于一个胎儿，不会对其他胎儿产生影响，效果明确，出现胎心复跳的可能性小。

公开(公告)号：CN113151287A

公开(公告)日：2021-07-23

申请号：CN202110203083.4

申请日：2021-02-23

Applicant: 中南大学湘雅医院

Inventor： 戴镭 ,  张卫社 ,  李景之

IPC: C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6883 ,  C07K14/47

Abstract: 本申请公开了双肾缺如/双肾发育不良致病的新基因及其应用，公开了双肾缺如/双肾发育不良的标记物及其应用。本申请鉴定了与双肾缺如/双肾发育不良相关的新的隐性致病基因。经过在一个近亲结婚家系内筛选，首次发现双肾缺如/双肾发育不良新基因NPNT。以双肾缺如/双肾发育不良一个近亲结婚家系为研究对象，对家系中的患病个体进行了外显子组测序和比较，发现患者携带NPNT基因突变。利用该突变的NPNT基因，可以对双肾缺如/双肾发育不良进行分子诊断和患病风险评价。