公开(公告)号：CN116042803A

公开(公告)日：2023-05-02

申请号：CN202211277979.8

申请日：2022-10-19

Applicant: 中南大学湘雅二医院

Inventor： 周后德 ,  吴卉萱 ,  李珑 ,  江红丽

IPC: C12Q1/6883 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00 ,  G16B20/50 ,  G16B25/20 ,  G16H50/50 ,  G16H70/60

Abstract: 本发明公开了一种GCKR基因突变的糖尿病诊断试剂盒及应用。确定两个新的导致呈现2型糖尿病表型的基因突变位点：GCKR基因c.718C>T，c.1551G>T突变。本发明更进一步根据中国遗传性内分泌代谢疾病队列以及已报道的GCKR突变病例信息，扩充GCKR基因突变糖尿病诊断位点，并进一步提取GCKR基因突变所致新型糖尿病的表型特征，构建诊断GCKR基因突变所致新型糖尿病的诊断评分模型——GCKR评分，进行受试者工作曲线验证，以得到一个有效的GCKR评分诊断模型。本发明进一步构建糖尿病精准分型诊断体系，获取变异信息后，结合患者的临床表型，对患者进行打分和重新分型进行糖尿病的精确诊断。根据糖尿病精准分型，对患者进行治疗、并发症的监测和预防，以及优生优育进行分级指导。