公开(公告)号：CN101613747A

公开(公告)日：2009-12-30

申请号：CN200910043021.0

申请日：2009-04-03

Applicant: 中南大学

Inventor： 肖岚 ,  李桂源 ,  武明花 ,  张文玲 ,  周艳宏 ,  曹利 ,  曾朝阳 ,  熊炜 ,  谭世明

IPC: C12Q1/68 ,  G01N30/02

Abstract: 本发明公开了一种检测多癌风险易感性的方法及试剂盒，包括检测与多癌家系发生关联的AADAC基因启动子区的两个SNP位点rs16833935和rs8193024的特定基因型，rs16833935特定基因型包括阴性基因型cc和多癌易感风险基因型tc/tt，rs8193024特定基因型包括阴性基因型aa和多癌易感风险基因型ga/gg。为适应DHPLC方法快速检测上述两个SNP，本发明提供一种用于检测人类多癌风险易感风险性的诊断试剂盒。本发明的检测方法和试剂盒具有可行性、稳定性和特异性，用本发明的试剂盒对正常人群进行肿瘤遗传易感性的筛查，能有效起到风险预警和早期诊断的作用。

公开(公告)号：CN102311952A

公开(公告)日：2012-01-11

申请号：CN201110277772.6

申请日：2011-09-19

Applicant: 中南大学

Inventor： 李桂源 ,  肖岚 ,  熊炜 ,  曾朝阳 ,  谭世明

IPC: C12N15/11 ,  C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了一种多癌风险易感性突变位点及其应用和制备的试剂盒。本发明通过研究证实，多癌家系染色体3q24-26区域与疾病位点紧密连锁，基因突变筛查进一步证实人TSC22D2基因的ATG上游-91bp T＞C突变(c.-91T＞C)在多癌家系中与致病单体型共分离，通过在当地正常人群大规模测序验证，该突变为阴性。从而提出针对该突变位点的基因型可用于肿瘤遗传易感人群的筛查，用于肿瘤患病风险预测。并研制了相关的突变筛查试剂盒。该试剂盒具有灵敏度高、特异性好、高通量等优点，与传统的测序方法相比，无需PCR产物的纯化，减少了交差污染等人为因素的干扰，同时节省了大量的人力、财力和物力。

公开(公告)号：CN101613747B

公开(公告)日：2011-11-09

申请号：CN200910043021.0

申请日：2009-04-03

Applicant: 中南大学

Inventor： 肖岚 ,  李桂源 ,  武明花 ,  张文玲 ,  周艳宏 ,  曹利 ,  曾朝阳 ,  熊炜 ,  谭世明

IPC: C12Q1/68 ,  G01N30/02

Abstract: 本发明公开了一种检测多癌风险易感性的方法及试剂盒，包括检测与多癌家系发生关联的AADAC基因启动子区的两个SNP位点rs16833935和rs8193024的特定基因型，rs16833935特定基因型包括阴性基因型cc和多癌易感风险基因型tc/tt，rs8193024特定基因型包括阴性基因型aa和多癌易感风险基因型ga/gg。为适应DHPLC方法快速检测上述两个SNP，本发明提供一种用于检测人类多癌风险易感风险性的诊断试剂盒。本发明的检测方法和试剂盒具有可行性、稳定性和特异性，用本发明的试剂盒对正常人群进行肿瘤遗传易感性的筛查，能有效起到风险预警和早期诊断的作用。