公开(公告)号：CN118588170A

公开(公告)日：2024-09-03

申请号：CN202410626838.5

申请日：2024-05-21

Applicant: 中南大学

Inventor： 彭小清 ,  李子豪 ,  石理红 ,  游珺婕 ,  冯文通

IPC: G16B40/00 ,  G16B20/30 ,  G16B20/10 ,  G16B30/10

Abstract: 本发明公开了一种基于游离DNA组学特征的泛癌早筛方法。所述泛癌早筛方法包括以下步骤：获取全基因组测序来源的游离DNA数据，并识别出cf‑eccDNA数据；根据得到的cf‑eccDNA数据，构建eccDNA的组学特征标签；构建初始泛癌早筛检测模型；使用得到的eccDNA的组学特征标签对初始泛癌早筛检测模型进行训练，得到泛癌早筛检测模型；完成泛癌早筛检测。本发明直接从全基因组测序数据中识别，得到cf‑eccDNA数据，增加了检测的精准度。本发明还考虑了eccDNA线性化后与线性DNA片段存在不同，通过对连接点和重复碱基区域的探索，设计新的组学特征。利用新的组学特征对模型进行训练，使筛查更精准。