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公开(公告)号:CN113234134B
公开(公告)日:2022-07-22
申请号:CN202110483546.7
申请日:2021-04-30
Applicant: 上海长征医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12N15/85 , C12N5/10 , A01K67/027
Abstract: 本发明涉及基因检测领域,尤其涉及一种远端关节挛缩综合症致病基因MYH3及其用途。本发明提供的突变MYH3蛋白与野生型MYH3蛋白相比存在一个突变位点p.G232E;野生型MYH3蛋白的氨基酸序列如SEQ ID NO:1所示。本发明发现了一个全新的致病基因MYH3突变位点MYH3(c.695G>A:p.G232E),该突变位点的检测对于远端关节挛缩综合症患者病因的明确具有重要的意义。
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公开(公告)号:CN113234134A
公开(公告)日:2021-08-10
申请号:CN202110483546.7
申请日:2021-04-30
Applicant: 上海长征医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12N15/85 , C12N5/10 , A01K67/027
Abstract: 本发明涉及基因检测领域,尤其涉及一种远端关节挛缩综合症致病基因MYH3及其用途。本发明提供的突变MYH3蛋白与野生型MYH3蛋白相比存在一个突变位点p.G232E;野生型MYH3蛋白的氨基酸序列如SEQ ID NO:1所示。本发明发现了一个全新的致病基因MYH3突变位点MYH3(c.695G>A:p.G232E),该突变位点的检测对于远端关节挛缩综合症患者病因的明确具有重要的意义。
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公开(公告)号:CN218128708U
公开(公告)日:2022-12-27
申请号:CN202221312751.3
申请日:2022-05-17
Applicant: 上海长征医院
Abstract: 本实用新型提供一种脊柱后路植骨块固定装置,包括固定板、第一固定钩和第二固定钩;所述固定板的左端与所述第一固定钩固定连接,所述第二固定钩通过卡头部与所述固定板的右端连接,所述卡头部设有凹槽,所述凹槽的底部通过弹簧设置有压紧部,所述凹槽内螺纹连接有第一紧固件,所述第一紧固件将所述固定板固定于所述卡头部的凹槽内。本实用新型的脊柱后路植骨块固定装置,植骨块的固定效果好,结构简单,操作方便,安全可靠,适用的范围较广,实用性强等优点。
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公开(公告)号:CN215019959U
公开(公告)日:2021-12-07
申请号:CN202120849066.3
申请日:2021-04-23
Applicant: 上海长征医院
Abstract: 本实用新型公开了一种具有无线体温信号传输的青少年脊柱矫形支具,包括后背支护板和客户端,所述后背支护板的前侧壁正中处开设有脊柱定位槽,后背支护板的前侧壁位于脊柱定位槽的两侧镶嵌安装有体温传感器,体温传感器的数量为两组且呈平行对应设置。该具有无线体温信号传输的青少年脊柱矫形支具,通过一组后背支护板和松紧带与卡扣套、卡扣头的配合使用,使得使用者在佩戴过程中,操作便利的同时也避免了出现挤压的不适感,从而不会造成使用中厌恶佩戴的现象出现,同时配合体温传感器、控制面板和客户端的使用能够有效额定监测使用者的使用佩戴情况,从而大大提高了装置的使用率。
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