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公开(公告)号：CN107326064A
公开(公告)日：2017-11-07
申请号：CN201610278323.6
申请日：2016-04-29
Applicant: 天昊生物医药科技(苏州)有限公司 , 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6806 , C12Q1/6858 , C12Q2531/113 , C12Q2537/143 , C12Q2537/16 , C12Q2563/107 , C12Q2545/107
Abstract: 本发明公开了一种基因倒位突变检测方法，利用常规LD-PCR(长距离PCR)体系在较低PCR循环数下获得预扩增产物，然后采用多重荧光竞争性PCR拷贝数定量技术对预扩增产物进行野生型特异扩增片段以及突变型特异扩增片段同时进行拷贝数定量，根据预扩增片段的扩增谱来确定样本的基因型。本发明通过不要求野生型和突变型特异扩增产物片段大小有区别，减少PCR扩增循环数，去除琼脂糖电泳以及对扩增产物量进行准确定量等操作，有效克服了传统等位基因特异性PCR检测方法的缺点，具备了检测更快速、操作更简单以及检测更准确的优点。
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公开(公告)号：CN104046699B
公开(公告)日：2016-03-02
申请号：CN201410322475.2
申请日：2014-07-08
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明公开了一种F9基因拷贝数变异检测试剂盒，包括2×PCR缓冲液；竞争性DNA；PCR引物混合液；Taq DNA聚合酶。AccuCopy技术的精确度高，变异系数小于5%，并且结果的准确性也高。因此，本项发明采用了AccuCopy技术开发F9基因拷贝数变异检测试剂盒，并检测发现了约15例有大缺失突变的血友病B患者，临床应用效果良好。
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公开(公告)号：CN104120190A
公开(公告)日：2014-10-29
申请号：CN201410395660.4
申请日：2014-08-13
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6858 , C12Q2531/113 , C12Q2537/143 , C12Q2537/16
Abstract: 本发明公开了一种F11基因拷贝数变异检测试剂盒，包括：2×PCR缓冲液；竞争性DNA；PCR引物混合液和Taq DNA聚合酶。由于目标基因片段与其内对照DNA之间仅有少数几个碱基差别，这两个模板的扩增效率将体现高度一致性，因此最后的扩增产物真实的反应了扩增前两个模板浓度比例。根据我们预测试结果，一个竞争性PCR反应重复3次的标准方差在5％之内，而且如果将目标基因片段与内对照DNA按不同稀释梯度混合进行竞争性PCR，我们发现样本峰与内对照峰面积之比与两个模板的原始浓度比的相关性达到99.9％以上。因此，基于此原理技术开发的F11基因拷贝数变异检测试剂盒具有快速和高准确性等优点，具有良好的临床价值。
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公开(公告)号：CN104120190B
公开(公告)日：2016-05-25
申请号：CN201410395660.4
申请日：2014-08-13
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明公开了一种F11基因拷贝数变异检测试剂盒，包括：2×PCR缓冲液；竞争性DNA；PCR引物混合液和Taq DNA聚合酶。由于目标基因片段与其内对照DNA之间仅有少数几个碱基差别，这两个模板的扩增效率将体现高度一致性，因此最后的扩增产物真实的反应了扩增前两个模板浓度比例。根据我们预测试结果，一个竞争性PCR反应重复3次的标准方差在5％之内，而且如果将目标基因片段与内对照DNA按不同稀释梯度混合进行竞争性PCR，我们发现样本峰与内对照峰面积之比与两个模板的原始浓度比的相关性达到99.9％以上。因此，基于此原理技术开发的F11基因拷贝数变异检测试剂盒具有快速和高准确性等优点，具有良好的临床价值。
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公开(公告)号：CN104046699A
公开(公告)日：2014-09-17
申请号：CN201410322475.2
申请日：2014-07-08
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6858 , C12Q2531/113 , C12Q2537/16 , C12Q2565/125
Abstract: 本发明公开了一种F9基因拷贝数变异检测试剂盒，包括2×PCR缓冲液；竞争性DNA；PCR引物混合液；Taq DNA聚合酶。AccuCopy技术的精确度高，变异系数小于5%，并且结果的准确性也高。因此，本项发明采用了AccuCopy技术开发F9基因拷贝数变异检测试剂盒，并检测发现了约15例有大缺失突变的血友病B患者，临床应用效果良好。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN104099325B
公开(公告)日：2018-06-26
申请号：CN201310111836.4
申请日：2013-04-02
Applicant: 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6883 , C12N15/10
Abstract: 本发明公开了一种新的短核苷酸串联重复序列位点及其应用，短串联重复序列基因座G11S0001，序列如SEQ ID NO.:1所示，用于制备(a)用于遗传关系分析的试剂或试剂盒；(b)用于个体识别的试剂或试剂盒；(c)用于亲子鉴定或血缘分析的试剂或试剂盒；(d)用于检测抽提羊水中是否存在母血污染的试剂或试剂盒；和/或(e)用于检测骨髓移植后受体中的白细胞是否被供体细胞取代的试剂盒。短串联重复序列基因座G11S0001区分度高，能够有效地分析遗传关系。
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公开(公告)号：CN104099327B
公开(公告)日：2018-06-05
申请号：CN201310111838.3
申请日：2013-04-02
Applicant: 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
IPC: C12N15/11 , C12N15/10 , C12Q1/6876 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明公开了一种新的短核苷酸串联重复序列位点及其应用，短串联重复序列基因座G5S0001，序列如SEQ ID NO.:1所示，用于制备(a)用于遗传关系分析的试剂或试剂盒；(b)用于个体识别的试剂或试剂盒；(c)用于亲子鉴定或血缘分析的试剂或试剂盒；(d)用于检测抽提羊水中是否存在母血污染的试剂或试剂盒；和/或(e)用于检测骨髓移植后受体中的白细胞是否被供体细胞取代的试剂盒。短串联重复序列基因座G5S0001区分度高，能够有效地分析遗传关系。
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公开(公告)号：CN104046618B
公开(公告)日：2017-11-07
申请号：CN201310080364.0
申请日：2013-03-13
Applicant: 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
Abstract: 本发明公开了一种新的短核苷酸串联重复序列位点及其应用，短串联重复序列基因座G5S0003，序列如SEQ ID NO:1所示，用于制备(a)用于遗传关系分析的试剂或试剂盒；(b)用于个体识别的试剂或试剂盒；(c)用于亲子鉴定或血缘分析的试剂或试剂盒；(d)用于检测抽提羊水中是否存在母血污染的试剂或试剂盒；和/或(e)用于检测骨髓移植后受体中的白细胞是否被供体细胞取代的试剂盒。短串联重复序列基因座G5S0003区分度高，能够有效地分析遗传关系。
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公开(公告)号：CN104046619A
公开(公告)日：2014-09-17
申请号：CN201310080392.2
申请日：2013-03-13
Applicant: 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
Abstract: 本发明公开了一种新的短核苷酸串联重复序列位点及其应用，短串联重复序列基因座G8S0001，序列如SEQ ID NO.:1所示，用于制备(a)用于遗传关系分析的试剂或试剂盒；(b)用于个体识别的试剂或试剂盒；(c)用于亲子鉴定或血缘分析的试剂或试剂盒；(d)用于检测抽提羊水中是否存在母血污染的试剂或试剂盒；和/或(e)用于检测骨髓移植后受体中的白细胞是否被供体细胞取代的试剂盒。短串联重复序列基因座G8S0001区分度高，能够有效地分析遗传关系。
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公开(公告)号：CN104046617A
公开(公告)日：2014-09-17
申请号：CN201310079499.5
申请日：2013-03-13
Applicant: 天昊生物医药科技(苏州)有限公司
Abstract: 本发明公开了一种新的短核苷酸串联重复序列位点及其应用，短串联重复序列基因座G4S0001，序列如SEQ ID NO.:1所示，用于制备(a)用于遗传关系分析的试剂或试剂盒；(b)用于个体识别的试剂或试剂盒；(c)用于亲子鉴定或血缘分析的试剂或试剂盒；(d)用于检测抽提羊水中是否存在母血污染的试剂或试剂盒；和/或(e)用于检测骨髓移植后受体中的白细胞是否被供体细胞取代的试剂盒。短串联重复序列基因座G4S0001区分度高，能够有效地分析遗传关系。
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