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公开(公告)号:CN111850116A
公开(公告)日:2020-10-30
申请号:CN201910489632.1
申请日:2019-06-06
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海睿昂基因科技股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于生物技术领域,具体涉及一组NK/T细胞淋巴瘤的基因突变位点群,其试剂盒及应用。本发明提出一组NK/T细胞淋巴瘤的基因突变位点群,可用于评估NK/T细胞淋巴瘤分子分型、预测患者预后、指导患者用药。本发明的试剂盒采用Illumina Miseq测序平台及性能测序,可以高效、准确的检测出一系列NK/TCL疾病相关的突变基因,检测周期短、检测成本低、适用范围广、准确率高。
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公开(公告)号:CN117253542A
公开(公告)日:2023-12-19
申请号:CN202311425722.7
申请日:2023-10-30
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海睿昂基因科技股份有限公司
IPC: G16B20/50 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明涉及生物诊断技术领域,尤其涉及一种用于肿瘤分子分型的突变基因集及其应用,所述突变基因集包括DNA甲基化修饰相关基因、组蛋白修饰相关基因、染色质重塑相关基因、TCR信号通路相关基因、PI3K‑AKT信号通路相关基因、JAK‑STAT信号通路相关基因、免疫逃逸相关基因、P53信号通路相关基因、肿瘤抑制基因、NOTCH信号通路相关基因在内的82个突变基因。本发明的突变基因集可以用于对结内外周T细胞淋巴瘤进行分子分型、靶向治疗及患者总体生存期预测,经临床试验验证,对所有初发、复发PTCL患者、基于基因组学分型的复发或难治性外周T细胞淋巴瘤伞形研究及对接受不同治疗方案的PTCL患者均适用,具有极广的应用范围。
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公开(公告)号:CN111863133B
公开(公告)日:2023-07-18
申请号:CN201911389652.8
申请日:2019-12-30
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 苏州云泰生物医药科技有限公司
IPC: G16B30/10
Abstract: 本发明涉及基因信息数据处理领域,具体讲,涉及一种高通量测序数据的分析方法、试剂盒及分析系统。本发明开发了一种新的分析方法用于分析高通量测序数据中的部分串联重复,实现了对部分串联重复的快速、准确鉴定,并提高检测的灵敏度。
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公开(公告)号:CN114277134A
公开(公告)日:2022-04-05
申请号:CN202111220611.3
申请日:2021-10-20
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海源奇生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B20/20 , G16B25/20
Abstract: 本发明涉及生物检测领域,具体涉及一种弥漫大B细胞淋巴瘤的分型方法、分型模型,还涉及一种用于对弥漫大B细胞淋巴瘤的靶向测序试剂盒和分型试剂盒。方法包括:获取最低样本量的弥漫大B细胞淋巴瘤样本;检测弥漫大B细胞淋巴瘤样本中18个相关基因的突变信息;将突变信息采用PAM算法聚类,建立分型模型,获得分出包含MCD型、N1型、EZB型、BN2型和Others型的分型模型。通过一致性的比较发现,应用NEJM50基因模型分出的结果和本发明的模型结果高度一致,本发明仅通过检测18个基因的突变信息即可完成分型,且测序成本较低、便于临床推广、降低了检测成本、经济实惠。
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公开(公告)号:CN111863133A
公开(公告)日:2020-10-30
申请号:CN201911389652.8
申请日:2019-12-30
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 苏州云泰生物医药科技有限公司
IPC: G16B30/10
Abstract: 本发明涉及基因信息数据处理领域,具体讲,涉及一种高通量测序数据的分析方法、试剂盒及分析系统。本发明开发了一种新的分析方法用于分析高通量测序数据中的部分串联重复,实现了对部分串联重复的快速、准确鉴定,并提高检测的灵敏度。
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公开(公告)号:CN119552964A
公开(公告)日:2025-03-04
申请号:CN202411601555.1
申请日:2024-11-11
Applicant: 上海源奇生物医药科技有限公司 , 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C12Q1/6813 , C40B50/06 , G16B20/50 , G16B30/00
Abstract: 本发明涉及生物医学技术领域,尤其涉及一种无需获取淋巴瘤组织样本检测ctDNA的方法及应用。包括如下步骤:一、收集血液样本;二、构建杂交文库;三、生物信息学分析;所述血液样本来源于外周血。本发明基于二代测序技术,无需获取肿瘤组织样本,只通过采集淋巴瘤患者外周血样本,即可检测确定样本的ctDNA含量,结合ctDNA含量值和治疗过程中的当量值倍数变化,即可预测患者治疗的效果。通过采集血浆cfDNA和白细胞基因组DNA,采用UDI、UMI分子标签进行NGS测序文库构建。测序后联合cfDNA样本测序数据和白细胞基因组DNA样本测序数据,进行过滤分析,能够准确计算出样本的ctDNA当量。
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公开(公告)号:CN114277134B
公开(公告)日:2024-05-28
申请号:CN202111220611.3
申请日:2021-10-20
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海源奇生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B20/20 , G16B25/20
Abstract: 本发明涉及生物检测领域,具体涉及一种弥漫大B细胞淋巴瘤的分型方法、分型模型,还涉及一种用于对弥漫大B细胞淋巴瘤的靶向测序试剂盒和分型试剂盒。方法包括:获取最低样本量的弥漫大B细胞淋巴瘤样本;检测弥漫大B细胞淋巴瘤样本中18个相关基因的突变信息;将突变信息采用PAM算法聚类,建立分型模型,获得分出包含MCD型、N1型、EZB型、BN2型和Others型的分型模型。通过一致性的比较发现,应用NEJM50基因模型分出的结果和本发明的模型结果高度一致,本发明仅通过检测18个基因的突变信息即可完成分型,且测序成本较低、便于临床推广、降低了检测成本、经济实惠。
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公开(公告)号:CN116884490A
公开(公告)日:2023-10-13
申请号:CN202310828992.6
申请日:2023-07-06
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海源奇生物医药科技有限公司
IPC: G16B25/20 , G16B20/50 , G06F18/23 , C12Q1/6886 , C40B50/06
Abstract: 本发明涉及生物检测技术领域,尤其涉及一种检测弥漫大B细胞淋巴瘤的试剂盒及其应用。所述目的基因包括:BCL2基因、BCL6基因、MYC基因、ARID1A基因、B2M基因、BTG1基因、BTG2基因、CCND3基因、CD70基因、CD79B基因、CIITA基因、CREBBP基因、DDX3X基因、DTX1基因、DUSP2基因、EP300基因、EZH2基因、FAS基因、GNA13基因、IRF4基因、IRF8基因、KMT2D基因、MPEG1基因、MYD88基因、NOTCH1基因、NOTCH2基因、PIM1基因、PRDM1基因、SGK1基因、SOCS1基因、STAT3基因、STAT6基因、TBL1XR1基因、TET2基因、TNFAIP3基因、TNFRSF14基因、TP53基因、ZFP36L1基因。利用本发明的试剂盒检测弥漫大B细胞淋巴瘤的临床治疗结果可以提供预后判断和靶向药物预测作用,即实现一次检测同时进行分型诊断、预后判断和靶向药物预测,具有更全面的临床指导意义。
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公开(公告)号:CN111850114A
公开(公告)日:2020-10-30
申请号:CN201910338978.1
申请日:2019-04-25
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海源奇生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于生物技术领域,具体涉及一组用于评估弥漫大B细胞淋巴瘤分子分型的基因群,其试剂盒及分析方法。本发明的用于评估弥漫大B细胞淋巴瘤分子分型的基因群至少由178个基因组成。本发明采用全转录组测序检测基因表达水平并用于分子分型,增加了检测的敏感度,提高了检测能力和效率,同时极大降低了检测成本。经实验验证,本发明试剂盒适用范围广、准确率高,有助于实现个性化用药。
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公开(公告)号:CN109735621A
公开(公告)日:2019-05-10
申请号:CN201910112143.4
申请日:2019-02-13
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海源奇生物医药科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明涉及基因突变检测领域,具体讲,涉及一种淋巴瘤相关基因检测试剂盒及建库方法。本发明的淋巴瘤相关基因检测试剂盒包括针对899个扩增子的引物组合,引物组合的核苷酸序列如SEQ ID NO.1~SEQ ID NO.1798所示。本发明试剂盒采用两轮PCR反应进行文库构建,具有文库构建周期短、覆盖率高、比对率高、均一性好、操作简单等优点。
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