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公开(公告)号：CN110021346A
公开(公告)日：2019-07-16
申请号：CN201810017454.8
申请日：2018-01-09
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
Abstract: 本发明公开了一种基于RNA-seq数据的基因融合与突变检测方法，包括以下步骤：获得输入的RNA-seq测序原始数据；对原始数据进行数据过滤和质量评估得到高质量序列；对获得的高质量序列进行基因序列比对得到比对结果；收集应用于临床的相关数据库建立核心数据库；根据核心数据库对比对结果进行分析检测得到分析结果；将分析结果生成为常用格式的分析报告。还公开了一种基于RNA-seq数据的基因融合与突变检测系统，可设计为软件系统，可以快速的完成基于RNA-seq的各类分析工作，并通过与整合的各类数据库进行匹配，寻找出真正与临床疾病息息相关的各类基因组异常，如融合基因、基因突变。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110111850A
公开(公告)日：2019-08-09
申请号：CN201810017510.8
申请日：2018-01-09
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
Abstract: 本发明公开了一种生物信息数据库注释方法，包括以下步骤：建立一个数据过滤脚本池；建立一个包含多个数据库的数据库池；接收输入数据并进行初始化通过数据库池匹配数据库；根据数据库匹配判断输入数据是否标准；若不标准则通过数据过滤脚本池进行数据标准化；若标准，则进行数据注释步骤后返回；还公开了一种生物信息数据库注释系统。可以自动化的完成大量生物信息数据库的下载、安装以及相应注释工作，通过引入数据库池、数据过滤脚本池、数据注释函数库来大大提高基因注释的效率和灵活度；通过整合多个数据库集合，可以大大方便人们开展相关生物信息数据注释工作。
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公开(公告)号：CN110111850B
公开(公告)日：2023-04-07
申请号：CN201810017510.8
申请日：2018-01-09
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
Abstract: 本发明公开了一种生物信息数据库注释方法，包括以下步骤：建立一个数据过滤脚本池；建立一个包含多个数据库的数据库池；接收输入数据并进行初始化通过数据库池匹配数据库；根据数据库匹配判断输入数据是否标准；若不标准则通过数据过滤脚本池进行数据标准化；若标准，则进行数据注释步骤后返回；还公开了一种生物信息数据库注释系统。可以自动化的完成大量生物信息数据库的下载、安装以及相应注释工作，通过引入数据库池、数据过滤脚本池、数据注释函数库来大大提高基因注释的效率和灵活度；通过整合多个数据库集合，可以大大方便人们开展相关生物信息数据注释工作。
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公开(公告)号：CN110021346B
公开(公告)日：2023-06-30
申请号：CN201810017454.8
申请日：2018-01-09
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
Abstract: 本发明公开了一种基于RNA‑seq数据的基因融合与突变检测方法，包括以下步骤：获得输入的RNA‑seq测序原始数据；对原始数据进行数据过滤和质量评估得到高质量序列；对获得的高质量序列进行基因序列比对得到比对结果；收集应用于临床的相关数据库建立核心数据库；根据核心数据库对比对结果进行分析检测得到分析结果；将分析结果生成为常用格式的分析报告。还公开了一种基于RNA‑seq数据的基因融合与突变检测系统，可设计为软件系统，可以快速的完成基于RNA‑seq的各类分析工作，并通过与整合的各类数据库进行匹配，寻找出真正与临床疾病息息相关的各类基因组异常，如融合基因、基因突变。
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公开(公告)号：CN110021348A
公开(公告)日：2019-07-16
申请号：CN201810632056.7
申请日：2018-06-19
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: G16B20/50
Abstract: 本发明公开了一种基于RNA-seq数据的肿瘤基因突变检测方法，包括以下步骤：收集并分别整理出不同肿瘤、疾病高发的基因突变，建立一个高优先级突变检测的基因列表及突变位点数据库；收集并整理出目前已经具有明确的靶向或化疗药物作用位点的基因突变及基因数据库；建立基于RNA-seq的基因突变注释数据库；收集整理出用于RNA-seq突变检测的质量控制、基因序列比对、基因突变检测算法；建立一套完整的从原始RNA-seq测序数据到最后突变检测结果的分析流程；还公开了基于RNA-seq数据的肿瘤基因突变检测系统。通过使用整合的多个数据库，通过检测分析流程人们可以更加快速的找到已知的与肿瘤发生相关的基因突变位点。
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公开(公告)号：CN109324804A
公开(公告)日：2019-02-12
申请号：CN201810017488.7
申请日：2018-01-09
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
Abstract: 本发明公开了一种用于下载安装和管理生物信息软件与数据库的方法，包括以下步骤：收集并整理各类生物信息分析工具；在云端进行存储并建立管理系统；定义工具的使用管理规则；根据使用管理规则提供工具给请求用户。还公开了一种用于下载安装和管理生物信息软件与数据库的系统。用于管理、下载、安装各类生物信息学软件和数据库，其可以自动化的完成大量生物信息学软件、数据库的下载和安装，并对本地生物信息学软件和数据库进行管理。通过将下载、安装过程进行统一格式的规范表达，提供了一种更为自动化的方式，去完成生物信息软件、数据库的下载、安装以及管理步骤。
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