公开(公告)号：CN110250109A

公开(公告)日：2019-09-20

申请号：CN201910596667.5

申请日：2019-07-01

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 耿红全 ,  郑锐 ,  李大力

IPC: A01K67/027

Abstract: 本发明公开了乙醛酸代谢异常相关疾病模型的构建方法、组合物及试剂盒和应用，涉及生物技术领域。该构建方法包括对目标动物的Agxt基因进行编辑以使其编码的AGT蛋白具有D205N突变。该构建方法能够获得一种新的乙醛酸代谢异常相关疾病模型，该疾病模型具有基因突变与人类基因突变一致性高、高尿草酸出现时间早、自发形成的膀胱结石典型、经过单一诱石剂诱导后出现肾脏草酸钙钙质沉积的时间更短等特点，以该模型研究乙醛酸代谢异常相关疾病如Ⅰ型原发性高草酸尿症疾病或肾结石得到的结果更具有代表性、更可靠。

公开(公告)号：CN110250109B

公开(公告)日：2021-09-24

申请号：CN201910596667.5

申请日：2019-07-01

Applicant: 上海交通大学医学院附属新华医院

Inventor： 耿红全 ,  郑锐 ,  李大力

IPC: C12N15/85

Abstract: 本发明公开了乙醛酸代谢异常相关疾病模型的构建方法、组合物及试剂盒和应用，涉及生物技术领域。该构建方法包括对目标动物的Agxt基因进行编辑以使其编码的AGT蛋白具有D205N突变。该构建方法能够获得一种新的乙醛酸代谢异常相关疾病模型，该疾病模型具有基因突变与人类基因突变一致性高、高尿草酸出现时间早、自发形成的膀胱结石典型、经过单一诱石剂诱导后出现肾脏草酸钙钙质沉积的时间更短等特点，以该模型研究乙醛酸代谢异常相关疾病如Ⅰ型原发性高草酸尿症疾病或肾结石得到的结果更具有代表性、更可靠。