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公开(公告)号：CN108624683A
公开(公告)日：2018-10-09
申请号：CN201710183235.2
申请日：2017-03-24
Applicant: 上海交通大学 , 复旦大学附属华山医院
Inventor： 师咏勇 , 黄传新 , 赵曜 , 陈剑华 , 马增翼 , 宋智建 , 张启麟 , 间学敏 , 彭虹 , 阎海 , 叶钊 , 何文强 , 沈明 , 王镛斐 , 李士其 , 史之峰 , 宋剑平
IPC: C12Q1/6886 , C07K14/47 , G01N33/574 , A61K45/00 , A61P35/00
CPC classification number: C12Q1/6886 , A61K45/00 , C07K14/47 , C12Q2600/156 , G01N33/57407 , G01N33/57484 , G01N2333/47
Abstract: 本发明提供了USP48基因突变在ACTH型垂体腺瘤分子诊断中的应用,具体地本发明提供了一类在ACTH型垂体腺瘤患者体内特异的基因突变，即，USP48基因的突变，实验结果表明，通过对USP48基因的突变的检测能够诊断ACTH型垂体腺瘤患者，为后续的特异性、靶向性治疗提供了诊断基础。本发明还提供了此类突变的基因作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。
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公开(公告)号：CN108624683B
公开(公告)日：2023-01-03
申请号：CN201710183235.2
申请日：2017-03-24
Applicant: 上海交通大学 , 复旦大学附属华山医院
Inventor： 师咏勇 , 黄传新 , 赵曜 , 陈剑华 , 马增翼 , 宋智建 , 张启麟 , 间学敏 , 彭虹 , 阎海 , 叶钊 , 何文强 , 沈明 , 王镛斐 , 李士其 , 史之峰 , 宋剑平
IPC: C12Q1/6886 , C07K14/47 , G01N33/574 , A61K45/00 , A61P35/00
Abstract: 本发明提供了USP48基因突变在ACTH型垂体腺瘤分子诊断中的应用,具体地本发明提供了一类在ACTH型垂体腺瘤患者体内特异的基因突变，即，USP48基因的突变，实验结果表明，通过对USP48基因的突变的检测能够诊断ACTH型垂体腺瘤患者，为后续的特异性、靶向性治疗提供了诊断基础。本发明还提供了此类突变的基因作为垂体腺瘤治疗靶点的应用。
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公开(公告)号：CN105506116B
公开(公告)日：2019-01-08
申请号：CN201610005084.7
申请日：2016-01-05
Applicant: 上海交通大学 , 复旦大学附属华山医院
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种BRAF基因检测物在制备ACTH型垂体腺瘤分子病理诊断及分型产品中的应用。实验证明：BRAF基因突变为ACTH型垂体腺瘤所特有，其他类型的垂体腺瘤中未见该基因突变，可作为ACTH型垂体腺瘤一个特异性的分子病理诊断标记物。根据BRAF基因是否突变可进一步将ACTH垂体腺瘤分为两种亚型，即BRAF突变型和野生型，前者平均体积偏小，侵袭度小，午夜血清皮质醇浓度小于或等于22ug/dl；后组平均体积偏大，侵袭度大，午夜血清皮质醇浓度大于22ug/dl。因此可以通过检测BRAF基因是否突变判断ACTH垂体腺瘤的不同亚型，从而及时采取不同的临床治疗策略。
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公开(公告)号：CN105506116A
公开(公告)日：2016-04-20
申请号：CN201610005084.7
申请日：2016-01-05
Applicant: 上海交通大学 , 复旦大学附属华山医院
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q2600/156
Abstract: 本发明公开了一种BRAF基因检测物在制备ACTH型垂体腺瘤分子病理诊断及分型产品中的应用。实验证明：BRAF基因突变为ACTH型垂体腺瘤所特有，其他类型的垂体腺瘤中未见该基因突变，可作为ACTH型垂体腺瘤一个特异性的分子病理诊断标记物。根据BRAF基因是否突变可进一步将ACTH垂体腺瘤分为两种亚型，即BRAF突变型和野生型，前者平均体积偏小，侵袭度小，午夜血清皮质醇浓度小于或等于22ug/dl；后组平均体积偏大，侵袭度大，午夜血清皮质醇浓度大于22ug/dl。因此可以通过检测BRAF基因是否突变判断ACTH垂体腺瘤的不同亚型，从而及时采取不同的临床治疗策略。
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