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公开(公告)号:CN119932172A
公开(公告)日:2025-05-06
申请号:CN202411999515.7
申请日:2024-12-31
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , G16B25/00 , G16H50/20 , G16H50/30
Abstract: 本公开提供了一种基于细胞甲基化标志物的器官损伤的检测方法及应用,通过构建对待测样本中来源于靶细胞的cfDNA进行定量的方法对血浆cfDNA中的各类成份进行精准解析,实现对各类器官的健康评估、疾病早筛早诊、病程监测及预后评估等功能。
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公开(公告)号:CN118745464B
公开(公告)日:2025-03-21
申请号:CN202410881670.2
申请日:2024-07-02
Applicant: 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种肝癌细胞特异性甲基化标志物及其应用。涉及生物医学领域,通过对这些甲基化标志物进行片段水平的甲基化信号检测,可实现对受检人群的肝癌患癌风险筛查,在保证低假阳性率下,显著提升肝癌患者的检出率。此外,通过靶向甲基化测序的方式,有望进一步提高肝癌的早筛性能、实现提供精准、低成本、便捷好用的肝癌早期筛查,从而提高肝癌患者的生存获益并降低医疗负担。
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公开(公告)号:CN118932049A
公开(公告)日:2024-11-12
申请号:CN202310530237.X
申请日:2023-05-11
Applicant: 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 成都吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种用于癌症诊断的标志物的筛选方法及装置。本发明的筛选方法包括以下步骤:(1)将癌症组织样本的与癌症相关的CpG区域与对照样本的对应区域进行比较,筛选出CpG标志物组合;(2)将癌症组织样本的与癌症相关的DMR区域与对照样本的对应区域进行比较,筛选出DMR标志物组合;和(3)将所述CpG标志物组合和所述DMR标志物组合进行合并和去重处理,得到所述甲基化标志物。本发明的标志物还包括基因突变标志物采用本发明提供的筛选标志物的方法包括通过迭代算法和分型筛选法对初步的DMR进行降维处理,其能够有效筛选出具有高性能的多组学标志物组合,从而提升癌症诊断筛查的灵敏度和特异性。
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公开(公告)号:CN118298917A
公开(公告)日:2024-07-05
申请号:CN202410375673.9
申请日:2024-03-29
Applicant: 河南省肿瘤医院 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
Abstract: 本发明涉及生物医学领域,公开一种判别中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型的方法、储存介质和装置。本申请方法包括:构建弥漫大B细胞淋巴瘤的训练样本集;基于基因测序数据获取训练样本集中每个肿瘤样本的体系SNV突变位点信息、基因拷贝数变异信息、染色体臂拷贝数变异信息和基因结构变异信息;构建用于中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型分型的突变基因特征集;获取弥漫大B细胞淋巴瘤待测样本基因测序数据;基于基因测序数据获取待测样本的体系SNV突变信息、基因拷贝数变异信息、染色体臂拷贝数变异信息和基因结构变异信息;结合突变基因特征集利用最大似然估计方法分析待测样本弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型。本发明提升了判别中国人群弥漫大B细胞淋巴瘤分子亚型的准确性,可以全方位指导危险度分层和预后判断,为临床给患者提供更准确的用药信息提供帮助。
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公开(公告)号:CN116631508B
公开(公告)日:2023-10-20
申请号:CN202310889084.8
申请日:2023-07-19
Applicant: 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: G16B20/50 , G16B30/10 , G16B25/20 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明的目的在于提供肿瘤特异性突变状态的检测方法及其应用。本发明的方法采用大探针组合对受试者的肿瘤组织进行靶向捕获高通量测序,应用本发明的筛选和突变排序的方法筛选出个性化监测位点,从而进行个性化探针组的定制,并且叠加癌种特异固定核心探针组和SNP探针组监测循环肿瘤DNA中的肿瘤特异性突变,具有高灵敏度、高特异性、高性价比、可监测肿瘤进化产生的耐药突变、快速便捷且适用于泛癌种等优点,能够用于复发风险分层、治疗反应评估和疾病监测,为临床治疗决策提供重要参考。
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公开(公告)号:CN115497561B
公开(公告)日:2023-08-29
申请号:CN202211067693.7
申请日:2022-09-01
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 深圳吉因加医学检验实验室
Abstract: 一种甲基化标志物分层筛选的方法及装置,对样本进行分层的方法,包括:数据获取步骤,包括获取样本的甲基化修饰数据;预处理步骤,包括对所述甲基化修饰数据进行预处理,获得预处理后的各个类型样本;降维处理步骤,包括对预处理后的各个类型样本分别进行降维处理;分层步骤,包括对经过降维处理之后的样本进行聚类,并确定最佳聚类数目,实现对样本的分层。本发明是一对多的方法,可以同时筛选多种类型样本的甲基化标志物,高效且可靠。
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公开(公告)号:CN116631508A
公开(公告)日:2023-08-22
申请号:CN202310889084.8
申请日:2023-07-19
Applicant: 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: G16B20/50 , G16B30/10 , G16B25/20 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明的目的在于提供肿瘤特异性突变状态的检测方法及其应用。本发明的方法采用大探针组合对受试者的肿瘤组织进行靶向捕获高通量测序,应用本发明的筛选和突变排序的方法筛选出个性化监测位点,从而进行个性化探针组的定制,并且叠加癌种特异固定核心探针组和SNP探针组监测循环肿瘤DNA中的肿瘤特异性突变,具有高灵敏度、高特异性、高性价比、可监测肿瘤进化产生的耐药突变、快速便捷且适用于泛癌种等优点,能够用于复发风险分层、治疗反应评估和疾病监测,为临床治疗决策提供重要参考。
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公开(公告)号:CN116543835A
公开(公告)日:2023-08-04
申请号:CN202310433718.9
申请日:2023-04-21
Applicant: 苏州吉因加生物医学工程有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 上海吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: G16B25/20 , C12Q1/6886
Abstract: 本申请公开了一种检测血浆样本微卫星状态的方法和装置。本申请方法包括,获取待测对象血浆样本二代测序数据比对文件;统计待测样本的MSI位点的重复数;MSI位点为MSI特征位点集合中的位点;计算位点的观测特征值obv,将抽取total_template个模板时,抽取到大于或等于观测特征值obv的可能性,作为位点特征来自于MSS样本的可能性Pmss,将Pmss小于0.025的位点个数除以MSI特征位点总数,即MSI_score;若MSI_score大于阈值Tsample判定为MSI,否则为MSS。本申请方法,通过血浆检测MSI状态,只需对部分MSI位点进行检测即可,检测成本低、特异性强、敏感性高。
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公开(公告)号:CN112951325B
公开(公告)日:2023-04-21
申请号:CN202110190057.2
申请日:2021-02-18
Applicant: 北京吉因加医学检验实验室有限公司 , 长沙吉因加生物科技有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于癌症检测的探针组合的设计方法及其应用,所述设计方法包括:提取数据库中的癌症的突变集合分为训练集和验证集,将所述训练集中参考基因组距离
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公开(公告)号:CN111662983B
公开(公告)日:2023-04-07
申请号:CN202010642606.0
申请日:2020-07-06
Applicant: 北京吉因加科技有限公司 , 北京吉因加医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/50 , G16B15/30
Abstract: 本发明公开了一种用于检测淋巴瘤基因变异的试剂盒及其应用,具体公开了一种用于检测或辅助检测淋巴瘤相关基因变异的试剂盒,包括用于检测BCL2、BCL6、MYC和/或基因IGH融合的物质;所述物质为成套DNA探针;所述成套DNA探针包括SEQ ID NO:1‑SEQ ID NO:376所示的376条探针。所述试剂盒可以用于:1)检测或辅助检测与淋巴瘤相关基因变异;2)对弥漫大B细胞淋巴瘤患者进行细胞起源(Cell of origin,COO)分型;3)对淋巴瘤患者进行辅助诊断、预后判断和/或靶向药物预测。
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