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公开(公告)号：CN118064574A
公开(公告)日：2024-05-24
申请号：CN202410368604.5
申请日：2024-03-28
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , G16B20/20 , G16B30/00
Abstract: 本发明公开了一种甲基化检测的方法、试剂盒及其应用。所述方法包括：将DNA样本超声片段化、末端修复、加ployA尾，构建文库进行甲基化位点转化，文库扩增，文库筛选，测序得到样本全基因组甲基化数据和样本基因组覆盖深度等信息，对C＞T和G＞A位点进行SNPs位点矫正，基于矫正后的甲基化数据进行染色体异常分析。本发明通过对基于亚硫酸氢盐甲基转化检测流程体系进行优化后获得的高质量甲基化数据进行分析，获取样本全基因组覆盖深度信息和对因重亚硫酸氢盐转化过程中被破坏的单核苷酸多态性信息进行矫正，可实现甲基化水平、CNVs、三倍体、单倍体和ROH的一体化检测。
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公开(公告)号：CN117683852A
公开(公告)日：2024-03-12
申请号：CN202311681281.7
申请日：2023-12-08
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明公开了一种一体化文库构建的方法及其应用。所述方法包括：将多重PCR扩增得到的扩增子库与基因组DNA混合得到混合产物，使用第一核酸内切酶和第二核酸内切酶对所述混合产物进行酶切得到酶切产物，将酶切产物与测序接头连接，得到连接产物，筛选连接产物，使用引物进行文库PCR反应，即得所述一体化核酸文库；所述多重PCR扩增子库由一端含有BfaI酶切位点识别序列，另一端含有MboI酶切位点识别序列的DNA片段组成；所述第一核酸内切酶包括BfaI；所述第二核酸内切酶包括MboI。本发明方法实现了在均匀覆盖全基因组CNV和SNP的同时，对漏检遗传病区域进行针对性的捕获富集，提供了一种更完善和准确的一体化高通量测序检测方法。
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公开(公告)号：CN117672350A
公开(公告)日：2024-03-08
申请号：CN202311679064.4
申请日：2023-12-08
Applicant: 苏州市立医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B15/30 , G16B40/00 , G06N20/00 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种与早产发生相关的靶标基因组合及其应用。所述靶标基因组合包括CLINT1、DGKA、LEFTY2、ATP8B3、NPHP3、RAB40C、NFYC‑AS1和PTTG1。本发明发现外周血游离DNA在某些基因转录起始位点区域的分布情况在早产和对照组存在差异，对游离DNATSS特征进行均一化校正，通过不同差异基因的优选组合，模型构建过程中使用机器学习方法，在独立测试集中预测效果接收者操作特征曲线中的曲线下面积达到0.8以上，为早产预测提供新观测角度与预测方法。
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公开(公告)号：CN117594122A
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202410077548.X
申请日：2024-01-19
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明提供了一体化检测甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH的方法及装置，所述方法包括：（1）将样本进行全基因组甲基化测序，获取样本在基因组上CpG的甲基化信息和覆盖深度信息；从WGBS测序数据中获取未校正的SNP基因型信息，并构建校正模型对SNP基因型信息进行校正，获取校正后的SNP基因型信息；（2）构建单亲二体及三倍体分析参考数据库、CNV分析参考数据库和ROH分析参考数据库；进行甲基化水平分析、单亲二体及三倍体分析、CNV分析和ROH分析。本发明基于WGBS的数据，实现一体化检测出甲基化、CNV、单亲二体、三倍体和ROH区域，检测过程简单、成本低，对于遗传检测技术领域具有重要意义。
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公开(公告)号：CN116875661A
公开(公告)日：2023-10-13
申请号：CN202310881174.2
申请日：2023-07-18
Applicant: 中山大学附属第六医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6888 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种构建环状染色体的单体型的方法。所述方法包括：对环状染色体携带者的DNA样本进行长片段全基因组测序，测序后进行全基因组变异分析，筛选在环状染色体携带者中的杂合型SNPs，通过对环状染色体携带者的长片段测序数据进行全基因组组装，集合所述杂合型SNPs进行全基因组分型，检测和筛选环状染色体的长片段DNA分子，获得环状染色体的分型结果，标记环状染色体携带者的携带型单体型，构建环状染色体携带者的携带型和正常型单体型。本发明的方法有利于阻断环状染色体遗传给后代，不需要先证者即可构建环状染色体携带的单体型，扩大了植入前染色体结构变异遗传学检测的适用范围。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115808414A
公开(公告)日：2023-03-17
申请号：CN202310058841.7
申请日：2023-01-18
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G01N21/65
Abstract: 本发明提供了一种无创评估胚胎发育质量的拉曼光谱分析方法及其应用，所述方法包括：对胚胎培养液中关系到胚胎发育质量的代谢标志物进行拉曼检测，计算代谢标志物的拉曼光谱特征定量分析系数值，并划分不同阈值范围来评估胚胎发育质量；所述代谢标志物的量化为采用如下方法计算的拉曼光谱定量分析系数值：拉曼光谱定量分析系数值=代谢体系中剩余代谢标志物的浓度/未进行消耗的空白对照组中的代谢标志物的浓度。本发明的方法选择避免采用抽象的统计运算进行建模分类，而是基于生物标志物变化所反映的细胞生理学状态结合拉曼光谱特征进行评估，是一种结合定量的定性分析方法，所得到的评估结果也将更加具有客观性和机制解释性。
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公开(公告)号：CN115791354A
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202211518529.3
申请日：2022-11-29
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种精子DNA碎片化检测用质控品及其制备方法和应用。细胞DNA碎片化方法包括：将细胞与DNA碎片化试剂混合，获得DNA碎片化的细胞，所述DNA碎片化试剂含有氧化剂和盐酸。本发明设计细胞DNA碎片化方法及精子DFI检测用质控品的制备方法，可有效减少细胞损失，降低成本，同时可准确控制细胞DNA碎片化值以及使质控品具备高稳定性和均一性。
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公开(公告)号：CN114822682A
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202210382669.6
申请日：2022-04-12
Applicant: 苏州市立医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B15/30 , G16B40/00 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开一种与早发型重度子痫前期发生相关的靶标基因组合及其应用。所述靶标基因组合包括SNORD14C、ASPA、ARL13A、TRIM69、LINC01338、FIBIN、F8A2、MRPL20、BRF1、ZNF407‑AS1、BVES、TFDP1、COL4A4、ANKRD36BP2、DUS3L、ADCY1、KIF26A、SLC12A2、KLF4、CHKA和KIF26B。本发明发现早发型重度先兆子痫前期患者与健康孕妇血浆游离DNA部分基因的TSS特征存在显著差异，对TSS特征进行标准化和离散化后结合孕妇孕周信息，使用机器学习算法，构建的预测模型能够有效的预测早发型重度先兆子痫前期的发病风险。
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公开(公告)号：CN114457143A
公开(公告)日：2022-05-10
申请号：CN202210258037.9
申请日：2022-03-16
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种构建CNV检测文库的方法及CNV检测方法。所述方法包括：采用双核酸内切酶组合对样本基因组DNA进行切割得到酶切产物，将所述酶切产物与测序接头连接，得到连接产物；对所述连接产物进行PCR扩增，得到测序文库，所述双核酸内切酶组合包括MboI、MseI、BfaI或ApoI‑HF中任意2种的组合。本发明的文库构建方法，能够用较少的数据量(测序成本)对全基因组部分代表性区域进行高深度测序，获得高密度和覆盖均一的足量能进行CNV分析的SNP位点。通过CNV组合分析策略实现同时对多种CNV变异类型的检测，包括染色体非整倍体、重复缺失、单倍体、三倍体、多倍体、LOH、UPD等。
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公开(公告)号：CN111118001B
公开(公告)日：2022-03-18
申请号：CN201911424939.X
申请日：2019-12-31
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12N15/11 , C12Q1/6806 , C40B50/06 , C40B80/00
Abstract: 本发明涉及一种多测序平台通用接头、适用于多测序平台的文库构建方法及试剂盒，基于多测序平台通用接头的设计及配套快速建库流程的开发，通过一步反应完成DNA片段化、末端修复和dA尾添加，然后在DNA片段两端连接上多测序平台通用接头，所构文库即可同时在多个测序平台上进行高通量测序。该法解决了因测序平台差异造成需多次构建不同测序平台文库的临床难题，大幅缩减了建库时长和成本，同时单次建库的低起始模板量需求也大大节约了临床样本的消耗。
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