公开(公告)号：CN117925824A

公开(公告)日：2024-04-26

申请号：CN202410125172.5

申请日：2024-01-30

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 蒙岚岚 ,  谭跃球 ,  谭琛 ,  徐西林 ,  涂超峰 ,  何文斌 ,  袁诗敏 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及一种检测MEI1基因突变的核酸产品、试剂盒及应用。所述核酸产品包括如下引物对中的一对或多对：SEQ ID NO:1～2、SEQ ID NO:3～4、SEQ ID NO:5～6、SEQ ID NO:7～8、SEQ ID NO:9～10、SEQ ID NO:11～12、SEQ ID NO:13～14、SEQ ID NO:15～16、SEQ ID NO:17～18、SEQ ID NO:19～20、SEQ ID NO:21～22、SEQ ID NO:23～24、SEQ ID NO:25～26、SEQ ID NO:27～28、SEQ ID NO:29～30、SEQ ID NO:31～32、SEQ ID NO:33～34、SEQ ID NO:35～36、SEQ ID NO:37～38、SEQ ID NO:39～40、SEQ ID NO:41～42、SEQ ID NO:43～44、SEQ ID NO:45～46、SEQ ID NO:47～48、SEQ ID NO:49～50、SEQ ID NO:51～52、SEQ ID NO:53～54。通过检测MEI1基因突变的情况，能够快速准确辅助确认是否为非梗阻性无精子症，为临床上该类患者的生育咨询和治疗提供指导，避免进行过度医疗。

公开(公告)号：CN117467710A

公开(公告)日：2024-01-30

申请号：CN202311456414.0

申请日：2023-11-03

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 郑伟 ,  万纤 ,  戴菁 ,  林戈

IPC: C12N15/89 ,  C12N15/113 ,  C12N15/12 ,  A01K67/027 ,  C12Q1/6888 ,  C12N15/11 ,  A61K49/00

Abstract: 本申请属于动物模型领域，具体涉及一种Ccdc182基因敲除小鼠模型的构建方法与应用。本申请提供了一种Ccdc182基因敲除小鼠模型的构建方法，设计靶向目标位点的sgRNA序列，利用CRISPR/Cas9技术可以高效、精准的构建Ccdc182基因敲除小鼠模型用于后续功能学研究。本申请通过CRISPR/Cas9技术构建了Ccdc182（NM_028859.1）基因敲除小鼠动物模型，对于进一步研究Ccdc182基因的功能以及其在小鼠或者人类的少弱畸形精子症中的遗传学研究奠定了良好的基础。

公开(公告)号：CN117448377A

公开(公告)日：2024-01-26

申请号：CN202311437029.1

申请日：2023-11-01

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 李永 ,  谭跃球 ,  涂超峰 ,  蒙岚岚 ,  何文斌 ,  王韦力 ,  胡童谣 ,  谢春波 ,  卢文庆 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC: C12N15/85 ,  C12N15/12 ,  A01K67/0275 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本申请属于动物模型技术领域，具体涉及一种Spem2基因点突变小鼠模型的构建方法、试剂盒及其应用。通过设计的sgRNA靶向Spem2基因第三号外显子上的该突变p.R151W（AGA to TGG），能够模拟患者所携带的突变位点，由于Spem2基因在人和小鼠中均为睾丸特异性表达的基因之一，从而构建出了有效的能够模拟患者所携带的Spem2突变位点的小鼠模型。该模型的建立对于深入分析该突变的致病性，研究Spem2基因的具体功能，探讨相关的致病机制，并为临床上该类基因缺陷患者的治疗提供理论基础等方面具有重要意义。

公开(公告)号：CN117327781A

公开(公告)日：2024-01-02

申请号：CN202311258443.6

申请日：2023-09-27

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 钟娟芳 ,  杜娟 ,  何文斌 ,  林戈 ,  李汶 ,  张前军

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种用于检测F8基因倒位的核酸产品及其应用；所述核酸产品包括核苷酸序列如SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.9所示的第一引物对，和/或核苷酸序列如SEQ ID NO.15和SEQ ID NO.16所示的第二引物对。上述第一引物对和第二引物对均能够特异性地检测出F8基因中第13号内含子至第14号内含子倒位突变，为携带有chrX:154148973~154170318（inv）突变的甲型血友病患者的诊断或预后提供新思路。

公开(公告)号：CN117126933A

公开(公告)日：2023-11-28

申请号：CN202311056409.0

申请日：2023-08-22

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 李双飞 ,  杜娟 ,  何文斌 ,  林戈 ,  李汶 ,  张前军

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请提供了一种扩增PKD1基因外显子的试剂盒，包括PCR反应试剂1和PCR反应试剂2中的至少一种；使用本申请的扩增PKD1基因外显子的试剂盒进行检测的方法，避开了PKD1基因同源序列，进行PCR反应的过程中不会扩增到同源序列，避开了同源序列的干扰，成功实现了低成本、高效地扩增PKD1基因外显子。

公开(公告)号：CN117106896A

公开(公告)日：2023-11-24

申请号：CN202311115762.1

申请日：2023-08-31

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南师范大学

Inventor： 戴灿 ,  车建芳 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12N15/12

Abstract: 本申请涉及一种突变型PLCZ1基因的检测试剂在制备多精受精症的诊断产品中的应用，其与野生型PLCZ1基因相比具有c.588C＞A突变以及以下突变中的至少一种：c.11+4T＞C和c.677A＞T，所述野生型PLCZ1基因的cDNA序列如SEQ ID NO：1所示。针对拟行IVF‑ET治疗的男性或者已经历了多精受精的男性患者，检测上述PLCZ1基因突变，将有助于多精受精的预防和诊断，并为多精受精症患者选择合适的助孕方案提供依据。

公开(公告)号：CN116926075A

公开(公告)日：2023-10-24

申请号：CN202310937410.8

申请日：2023-07-28

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 何文斌 ,  李云颢 ,  谭跃球 ,  杜娟 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC: C12N15/113 ,  C12N9/22 ,  C12N15/85 ,  A01K67/027 ,  A61K49/00

Abstract: 本申请涉及一种靶向M1ap基因的核酸组合物、少弱精子症动物模型的制备方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。该靶向M1ap基因的核酸组合物通过验证能够对M1ap基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内M1ap基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的M1ap基因上的靶序列上是唯一的。

公开(公告)号：CN116794179A

公开(公告)日：2023-09-22

申请号：CN202310708767.9

申请日：2023-06-15

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

Inventor： 张珅 ,  雷姣 ,  林戈

IPC: G01N30/02 ,  G01N30/72 ,  G01N30/89 ,  G01N33/68

Abstract: 本申请涉及一种微量蛋白质样本的蛋白组分析方法。该微量蛋白质样本的蛋白组分析方法包括如下步骤：在数据依赖模式的无动态排除功能下对微量蛋白质样本进行质谱分析，并采集同一肽段不同价态的一级质谱母离子的各二级质谱，所述质谱分析中，二级质谱累积时间为30ms～60ms，二级质谱扫描次数为50次～100次，二级谱扫描的母离子强度阈值为10cps～30cps。该微量蛋白质样本的质谱数据的采集方法可以对同一肽段相同和不同价态的母离子多次碎裂和扫描，提高了微量蛋白质样本的蛋白质和肽段的鉴定数目。且避免了由于扫描的随机性和不重现性而影响定量准确度和重现性，提高多重定量标记样本的谱图纯度和定量准确度。

公开(公告)号：CN116656808A

公开(公告)日：2023-08-29

申请号：CN202310740387.3

申请日：2023-06-21

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

Inventor： 戴聪伶 ,  曾思聪 ,  张前军 ,  林戈

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及一种检测APC基因大片段缺失的核酸组合物、试剂盒及其应用。上述检测APC基因大片段缺失的核酸组合物、试剂盒及其应用，针对APC基因突变的特点，选择APC基因突变长片段作为检测对象，通过选用特定的定量PCR扩增引物进行定量PCR扩增，并对扩增反应结果进行分析，确定APC基因是否存在缺失的基因片段，进一步结合长片段PCR进行扩增，选用特定的正向引物和反向引物进行长片段PCR扩增缺失基因片段，并对长片段扩增产物进行测序，可以检测APC基因大片段的缺失断点序列信息。

公开(公告)号：CN116286843A

公开(公告)日：2023-06-23

申请号：CN202310102445.X

申请日：2023-02-10

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  中南大学

Inventor： 郭静 ,  戴菁 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及一种突变的PABPC1L基因片段及其检测方法与应用，其与野生型PABPC1L基因相比具有以下突变：c.1121G>A，所述野生型PABPC1L基因的cDNA序列如SEQ ID NO：1所示。通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致女性原发不孕症患者的致病基因PABPC1L剪切位点变异(c.1121G>A)，能够辅助分析女性原发不孕症患者的遗传缺陷，为女性原发不孕症患者选择合适的助孕方式提供参考。