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公开(公告)号：CN113684216A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202111128383.7
申请日：2021-09-26
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的MYBPC3基因，在基因组位置chr11:47360225处，插入碱基A；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的MYBPC3基因的引物。本发明提供的突变的MYBPC3基因，可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN112028983B
公开(公告)日：2021-07-20
申请号：CN202010447289.7
申请日：2020-05-25
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明“与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用”，公开了突变蛋白和突变的TTN基因，与人类TTN基因相比，具有c.20292_20293杂合缺失变异，研究数据验证该突变与扩张型心肌病相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测扩张型心肌病的试剂盒。本发明提供的突变的TTN基因可以将扩张型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断扩张型心肌病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克扩张型心肌病提供可能的药物治疗靶点。
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公开(公告)号：CN112028983A
公开(公告)日：2020-12-04
申请号：CN202010447289.7
申请日：2020-05-25
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明“与扩张型心肌病相关的新突变蛋白、新突变基因及其应用”，公开了突变蛋白和突变的TTN基因，与人类TTN基因相比，具有c.20292_20293杂合缺失变异，研究数据验证该突变与扩张型心肌病相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测扩张型心肌病的试剂盒。本发明提供的突变的TTN基因可以将扩张型心肌病患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断扩张型心肌病的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克扩张型心肌病提供可能的药物治疗靶点。
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公开(公告)号：CN114015697B
公开(公告)日：2023-04-14
申请号：CN202111382083.1
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与遗传性心律失常有关的突变基因，与野生型RYR2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因RYR2的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:237608771处，碱基G突变为碱基T，在基因组位置chr1:237608774处，碱基C突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对儿茶酚胺敏感性室性心动过速的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN114317708B
公开(公告)日：2022-10-14
申请号：CN202111128408.3
申请日：2021-09-26
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTN基因，在基因组位置chr2:179610658处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTN基因的引物。本发明提供的突变的TTN基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114085900B
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202111382255.5
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与遗传性肾小球疾病相关的突变基因，与野生型FN1基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:216273077处，碱基A突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述与遗传性肾小球疾病相关的突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对纤维连接蛋白肾小球病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113957075A
公开(公告)日：2022-01-21
申请号：CN202111382162.2
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的遗传性心律失常基因，与野生型CASQ2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:116283425处，碱基A突变为碱基G；在基因组位置chr1:116283372处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对儿茶酚胺敏感性室性心动过速的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN214576015U
公开(公告)日：2021-11-02
申请号：CN202022222773.8
申请日：2020-09-30
Applicant: 三奇医疗科技(山东)有限公司 , 迪普森智能工程(山东)有限公司 , 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司 , 三奇发展集团有限公司
Abstract: 本实用新型公开了车载式方舱实验室系统，属于方舱实验系统技术领域。包括形成空间的可移动房屋结构体以及横隔在房屋结构体空间内的若干隔断板；若干隔断板将房屋结构体的空间间隔形成实验区和洗消灭菌间；实验区包括试剂准备区、标本制备区和扩增分析区；标本制备区位于试剂准备区和扩增分析区之间，且试剂准备区与标本制备区之间设有传递窗，标本制备区与扩增分析区之间设有传递窗；标本制备区和扩增分析区均与洗消灭菌间之间设有传递窗；试剂准备区、标本制备区及扩增分析区分别连通有PCR走廊；该系统具备独特的结构设计，可实现人流、样本流、污物流单向流动，最大程度减少交叉污染；同时空间布局更加合理，可实现单位面积的检测能力最大化。
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公开(公告)号：CN214006664U
公开(公告)日：2021-08-20
申请号：CN202022221970.8
申请日：2020-09-30
Applicant: 三奇医疗科技(山东)有限公司 , 迪普森智能工程(山东)有限公司 , 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司 , 三奇发展集团有限公司
Abstract: 本实用新型公开了移动式方舱实验室系统，属于方舱实验系统技术领域。包括形成空间的可移动房屋结构体以及横隔在房屋结构体空间内的若干隔断板；若干隔断板将房屋结构体的空间间隔形成实验区、洗消灭菌区和标本接收区；实验区包括试剂准备区、标本制备区和扩增分析区；标本制备区位于试剂准备区和扩增分析区之间，且试剂准备区与标本制备区之间设有传递窗，标本制备区与扩增分析区之间设有传递窗；标本制备区通过传递窗连通设有标本接收区，扩增分析区通过传递窗连通设有洗消灭菌区；该系统具备独特的结构设计，可实现人流、样本流、污物流单向流动，最大程度地减少交叉污染；同时空间布局更加合理，可实现单位面积的检测能力最大化。
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公开(公告)号：CN118516456A
公开(公告)日：2024-08-20
申请号：CN202410759033.8
申请日：2024-06-13
Applicant: 武汉大学中南医院 , 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种ACVRL1基因编码的氨基酸突变位点D263E的应用。本发明公开的ACVRL1基因编码的氨基酸突变位点D263E可以辅助临床诊断，对肺动脉高压的早期诊断具有重要意义；基因检测后，可根据基因型判断临床转归和预后，对病患进行分层治疗，可根据是否携带基因突变以及危险分层结果，及时采取针对性的治疗方案；如果发现致病基因突变，可进行遗传阻断，让其后代不再携带该变异，从而极大程度的降低肺动脉高压发病的可能。
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