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公开(公告)号：CN113257350A
公开(公告)日：2021-08-13
申请号：CN202110650420.4
申请日：2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于液体活检的ctDNA突变程度分析方法和装置、ctDNA性能分析装置，其中，突变程度分析方法包括：对待检测血浆样本进行捕获测序得到FASTQ文件；分别提取配对reads中的分子标签并存储为uBAM文件；将FASTQ文件的基因序列与参考基因组进行比对并去重，并将其与uBAM文件合并得到含有分子标签的BAM文件；对BAM文件中的reads进行聚集并去重；在基因突变panel区域得到样本原始突变集合，并对其中的基因突变参数进行统计；对样本原始突变集合进行过滤，对各样本的基因突变参数进行统计；针对样本的基因突变参数对待检测血浆样本的突变程度进行评估，提高ctDNA突变检测的灵敏度。
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公开(公告)号：CN112735531A
公开(公告)日：2021-04-30
申请号：CN202110337436.X
申请日：2021-03-30
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析方法和装置、终端设备及存储介质，其中，方法包括：获取待检测血浆样本的捕获测序数据并从中提取cfDNA分子片段；基于提取的cfDNA分子片段，在其基因组区间内采用窗口进行滑动操作，并计算各窗口内首尾跨过了整个窗口的cfDNA分子数量及窗口覆盖的所有不同情况cfDNA分子数量的比值；基于计算的比值通过柯尔莫诺夫‑斯米尔诺夫检验的方法筛选出与根据健康人样本创建的基线核小体活性差异区域之间存在显著差异的区间，得到核小体活性区域；计算筛选的核小体活性区域的甲基化表型特征，完成对循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析，能够有效辅助区分待检测血浆样本的来源。
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公开(公告)号：CN112397151B
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110078570.2
申请日：2021-01-21
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置，方法包括：分别获取N个待测样本捕获测序的FASTQ文件，并生成Bam文件；计算每个甲基化位点的甲基化水平和覆盖深度，合并得到甲基化水平矩阵和位点深度矩阵；针对每个甲基化位点，计算其与下一甲基化位点之间的距离及线性相关系数，并根据结果合并得到甲基化连锁区域；计算连锁区域甲基化水平均值矩阵和位点深度均值矩阵，筛选出与正常人群组存在设定差异的特异连锁区域；根据得到的特异连锁区域分别计算各待测样本的甲基化得分，并根据甲基化得分对甲基化标志物进行评价。经过本发明筛选与评价的标志物能有效发现血浆中的ctDNA甲基化信号，获得更高的灵敏度。
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公开(公告)号：CN112766428A
公开(公告)日：2021-05-07
申请号：CN202110374936.0
申请日：2021-04-08
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种肿瘤分子分型方法及装置、终端设备及可读存储介质，其中，方法包括：获取多个肿瘤组织样本的测序数据，并计算拷贝数数值；筛选各肿瘤组织样本中发生变异的基因；对发生变异的基因进行无监督聚类得到多个样本类别；筛选各样本类别样本间基因拷贝数变异显著的基因并无监督聚类得到多个基因类别；基于拷贝数变异计算第一主成分，并通过回归分析确定第一主成分对患者预后的影响；根据第一主成分对患者预后的影响计算各肿瘤组织样本的拷贝数变异分值，并根据该值对各样本类别的样本进行分类，完成对肿瘤的分子分型。其基于每个基因的拷贝数变异进行分子分型，分辨率高、分型精准，且可以显著区分不同分子分型肿瘤患者的预后。
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公开(公告)号：CN112397150B
公开(公告)日：2021-04-20
申请号：CN202110072090.5
申请日：2021-01-20
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于目标区域捕获测序的ctDNA甲基化水平预测装置及方法，装置中包括：FASTQ文件处理模块，用于获取待测ctDNA样本捕获测序的FASTQ文件，并处理得到过滤后的FASTQ文件；待测样本比对模块，用于将得到的FASTQ文件中的基因序列与参考基因组进行比对并去重，得到对应的Bam文件；reads水平过滤模块，用于根据预先设定的C‑T转化率对生成的Bam文件中的reads进行逐条过滤，得到过滤后的Bam文件；甲基化水平预测模块，用于根据目标区域Bed文件及预先设定的各reads中覆盖CpG位点的数量进一步对Bam文件进行过滤，并根据剩余reads对CpG位点的甲基化水平进行预测。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112365922A
公开(公告)日：2021-02-12
申请号：CN202110039459.2
申请日：2021-01-13
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明提供了一种用于检测MSI的微卫星位点、其筛选方法及应用。其中筛选方法包括：选取≤15bp的A或T的单碱基重复序列且两翼序列相似值低于相似阈值的微卫星位点，记作第一位点集；获取多个MSS样本的测序数据并筛选统计出第一位点集中每个位点的重复单元的类型和每个重复单元的类型频率；选择满足第二条件的位点作为第二位点集，第二条件包括：1）频率最高的重复单元的类型与参考序列一致；2）在建库测序过程中的捕获效率高于捕获阈值；3）在人群中的多态性低于5%；统计并保留第二位点集中每个位点在阴性样本组和阳性样本组之间deletion ratio存在显著差异的位点。所筛选的位点能提高检测的灵敏性和特异性。
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公开(公告)号：CN114708905A
公开(公告)日：2022-07-05
申请号：CN202210506571.7
申请日：2022-05-11
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于NGS的染色体非整倍体检测方法、装置、介质和设备，涉及生物医学技术领域。包括接收肿瘤组织和正常组织的NGS测序数据；对所述NGS测序数据进行预处理，获得中间数据文件；利用所述中间数据文件，对性别和胚系SNP进行一致性评估；利用所述中间数据文件获取待测样本基因组上覆盖深度信息及SNP基因型信息；检测肿瘤样本纯度、倍性和SCNV片段；根据单个肿瘤样本和准备好的泛癌队列SCNV数据库，计算每个肿瘤样本染色体臂水平的SCNV；基于样本染色体臂水平的SCNV，计算每个肿瘤样本最终的染色体非整倍体得分。所述装置、介质和设备均基于所述的方法。本发明提高了肿瘤染色体非整倍体检测的准确性。
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公开(公告)号：CN113096728B
公开(公告)日：2021-08-20
申请号：CN202110645857.9
申请日：2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明公开了一种微小残余病灶的检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。本发明包括获取对患者的肿瘤组织和配对的白细胞的建库测序数据，并利用所述建库测序数据，构建患者的个性化肿瘤变异图谱；获取对患者微小残余病灶术后监测点的血浆游离DNA的建库测序数据，根据肿瘤变异图谱在血浆游离DNA的建库测序数据中提取相应的变异信号；根据噪音模型对提取到的变异信号进行单变异显著性分析，所述噪音模型为组合模型；对提取到的变异信号进行多变异联合置信度分析，根据获得的置信概率，判定微小残余病灶的状态。并配置了相应的装置、存储介质及设备。利用本发明，能够准确地检测微小残余病灶。
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公开(公告)号：CN113096728A
公开(公告)日：2021-07-09
申请号：CN202110645857.9
申请日：2021-06-10
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻悦生物科技江苏有限公司 , 无锡臻和生物科技股份有限公司
Abstract: 本发明公开了一种微小残余病灶的检测方法、装置、存储介质及设备，属于生物检测技术领域。本发明包括获取对患者的肿瘤组织和配对的白细胞的建库测序数据，并利用所述建库测序数据，构建患者的个性化肿瘤变异图谱；获取对患者微小残余病灶术后监测点的血浆游离DNA的建库测序数据，根据肿瘤变异图谱在血浆游离DNA的建库测序数据中提取相应的变异信号；根据噪音模型对提取到的变异信号进行单变异显著性分析，所述噪音模型为组合模型；对提取到的变异信号进行多变异联合置信度分析，根据获得的置信概率，判定微小残余病灶的状态。并配置了相应的装置、存储介质及设备。利用本发明，能够准确地检测微小残余病灶。
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公开(公告)号：CN112735531B
公开(公告)日：2021-07-02
申请号：CN202110337436.X
申请日：2021-03-30
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析方法和装置、终端设备及存储介质，其中，方法包括：获取待检测血浆样本的捕获测序数据并从中提取cfDNA分子片段；基于提取的cfDNA分子片段，在其基因组区间内采用窗口进行滑动操作，并计算各窗口内首尾跨过了整个窗口的cfDNA分子数量及窗口覆盖的所有不同情况cfDNA分子数量的比值；基于计算的比值通过柯尔莫诺夫‑斯米尔诺夫检验的方法筛选出与根据健康人样本创建的基线核小体活性差异区域之间存在显著差异的区间，得到核小体活性区域；计算筛选的核小体活性区域的甲基化表型特征，完成对循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析，能够有效辅助区分待检测血浆样本的来源。
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