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公开(公告)号：CN114317708A
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202111128408.3
申请日：2021-09-26
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTN基因，在基因组位置chr2:179610658处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTN基因的引物。本发明提供的突变的TTN基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN114214398A
公开(公告)日：2022-03-22
申请号：CN202111129552.9
申请日：2021-09-26
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的FBN1基因，在基因组位置chr15:48717688处，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种马凡氏综合征检测试剂盒，包括用于扩增突变的FBN1基因的引物。本发明提供的突变的FBN1基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡氏综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN114032302A
公开(公告)日：2022-02-11
申请号：CN202111429442.4
申请日：2021-11-29
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与肺动脉高压有关的突变基因，与野生型BMPR2基因编码DNA的参考序列相比，核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:203242240处，缺失碱基CCATGGACCAT；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肺静脉闭塞1型的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113913437A
公开(公告)日：2022-01-11
申请号：CN202111429598.2
申请日：2021-11-29
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了家族性胸主动脉瘤突变基因，与野生型ACTA2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr10:90697825处，碱基A缺失；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述家族性胸主动脉瘤突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的家族性胸主动脉瘤突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对家族性胸主动脉瘤的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113881767A
公开(公告)日：2022-01-04
申请号：CN202111381689.3
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了可导致心肌肥厚的突变基因，与参考基因组版本是GRCh37的野生型GTPBP3基因编码DNA的参考序列相比，转录本号为NM_001128855时，突变基因GTPBP3的核苷酸序列为SEQ ID NO:5，在基因组位置chr19:17448463处，缺失碱基GGGCCTCGCA；转录本号为NM_133644时，突变基因GTPBP3的核苷酸序列为SEQ ID NO:7，在chr19:17451888处，碱基A突变为碱基G。本发明还涉及上述可导致心肌肥厚的突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的可导致心肌肥厚的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对联合氧化磷酸化缺乏症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111423503A
公开(公告)日：2020-07-17
申请号：CN202010259856.6
申请日：2020-04-03
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了突变蛋白和突变的KCNH2基因，与人类KCNH2基因相比，具有c.1369G>A杂合错义变异，研究数据验证该突变与长QT综合征相关，基于请求保护上述突变蛋白和基因的用途，以及检测长QT综合征的试剂盒。本发明提供的突变的KCNH2基因可以将长QT综合征患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断长QT综合征的生物标志物；可以早期筛查该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询；为人类攻克长QT综合征提供可能的药物治疗靶点。
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公开(公告)号：CN114015697B
公开(公告)日：2023-04-14
申请号：CN202111382083.1
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与遗传性心律失常有关的突变基因，与野生型RYR2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因RYR2的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:237608771处，碱基G突变为碱基T，在基因组位置chr1:237608774处，碱基C突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对儿茶酚胺敏感性室性心动过速的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN114317708B
公开(公告)日：2022-10-14
申请号：CN202111128408.3
申请日：2021-09-26
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的TTN基因，在基因组位置chr2:179610658处，碱基T突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种肥厚型心肌病检测试剂盒，包括用于扩增突变的TTN基因的引物。本发明提供的突变的TTN基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN114085900B
公开(公告)日：2022-07-29
申请号：CN202111382255.5
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与遗传性肾小球疾病相关的突变基因，与野生型FN1基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr2:216273077处，碱基A突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述与遗传性肾小球疾病相关的突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对纤维连接蛋白肾小球病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113957075A
公开(公告)日：2022-01-21
申请号：CN202111382162.2
申请日：2021-11-22
Applicant: 百世诺(北京)医学检验实验室有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的遗传性心律失常基因，与野生型CASQ2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr1:116283425处，碱基A突变为碱基G；在基因组位置chr1:116283372处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对儿茶酚胺敏感性室性心动过速的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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