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公开(公告)号：CN116312774B
公开(公告)日：2024-03-15
申请号：CN202310575289.9
申请日：2023-05-22
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种基于cfDNA的癌症预测模型及其构建方法和应用，属于医学检测技术领域。该模型构建方法是：利用收集的染色质开放区域内的序列上游末端覆盖度和序列下游末端覆盖度计算染色质开放区域内的方向特异cfDNA片段值（orientation‑aware cfDNA fragmentation value，OCF值），利用阳性样本和对照样本的OCF值进行机器学习训练和预测模型的构建。上述构建方法或者构建的预测模型可用于癌症预测，如制造癌症预测装置、设备和存储介质等，从而能对患者患有癌症的概率给出预测。本申请能够使用受试者血浆cfDNA全基因测序数据，而无需组织穿刺等侵入性检测方法，预测受试者患有癌症的概率。
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公开(公告)号：CN116287279A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310595127.1
申请日：2023-05-25
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B40/20 , G16B25/10 , G16H50/30
Abstract: 本申请公开了一种用于检测胰腺癌的生物标志物及其应用，属于医学检测技术领域。该生物标志物是肿瘤特异甲基化连锁区域组合中至少一个区域，该甲基化连锁区域的甲基化结果，如该区域内甲基化片段占比，即覆盖甲基化连锁区域中发生甲基化的片段数与覆盖该区域所有片段数的比例，在健康人群和胰腺癌的患者中具有显著差异，该生物标志物结合本申请提供的胰腺癌风险评估模型，可以有效检测胰腺癌。还可以将甲基化连锁区域组合中至少一个区域中甲基化结果与蛋白组合物CA19‑9和NSE联合作为生物标志物，可以有效检测胰腺癌。
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公开(公告)号：CN114898802B
公开(公告)日：2022-09-30
申请号：CN202210824046.X
申请日：2022-07-14
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种基于血浆cfDNA甲基化测序数据的末端序列频率分布特征确定方法、评价方法及装置，包括：接收待确定血浆样本的cfDNA甲基化测序数据；与参考基因组进行比对，得到测序Reads的比对位置信息；基于比对位置信息，得到cfDNA甲基化测序数据中血浆cfDNA片段的5’末端在参考基因组上的准确位置；对测序Reads进行过滤；截取FLAG等于163的Reads中血浆cfDNA片段的5’末端的4或6个碱基序列作为末端序列；统计血浆样本中每种末端序列占所有末端序列的比例，得到血浆样本末端序列的频率分布特征。其对末端序列频率分布特征进行确定为后续评价提供基础，提高检测灵敏度。
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公开(公告)号：CN116312774A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202310575289.9
申请日：2023-05-22
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种基于cfDNA的癌症预测模型及其构建方法和应用，属于医学检测技术领域。该模型构建方法是：利用收集的染色质开放区域内的序列上游末端覆盖度和序列下游末端覆盖度计算染色质开放区域内的方向特异cfDNA片段值（orientation‑aware cfDNA fragmentation value，OCF值），利用阳性样本和对照样本的OCF值进行机器学习训练和预测模型的构建。上述构建方法或者构建的预测模型可用于癌症预测，如制造癌症预测装置、设备和存储介质等，从而能对患者患有癌症的概率给出预测。本申请能够使用受试者血浆cfDNA全基因测序数据，而无需组织穿刺等侵入性检测方法，预测受试者患有癌症的概率。
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公开(公告)号：CN116087530B
公开(公告)日：2023-06-20
申请号：CN202310315892.3
申请日：2023-03-29
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本申请公开了一种用于检测胰腺癌的蛋白组合物、装置、设备和存储介质，属于医学检测技术领域。该蛋白组合物包括蛋白CA125、CA19‑9、CA50、CEA、NSE和free‑β‑hCG，基于上述蛋白表达水平的胰腺癌风险评估模型可以用于计算患有胰腺癌的概率，该蛋白组合物的表达水平结合本申请提供的胰腺癌风险评估模型，可以有效检测胰腺癌，其AUC值高于使用任意一个单一蛋白标志物以及临床血清标志物CA19‑9和NSE的检测结果。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112735531B
公开(公告)日：2021-07-02
申请号：CN202110337436.X
申请日：2021-03-30
Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 , 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
Abstract: 本发明提供了一种循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析方法和装置、终端设备及存储介质，其中，方法包括：获取待检测血浆样本的捕获测序数据并从中提取cfDNA分子片段；基于提取的cfDNA分子片段，在其基因组区间内采用窗口进行滑动操作，并计算各窗口内首尾跨过了整个窗口的cfDNA分子数量及窗口覆盖的所有不同情况cfDNA分子数量的比值；基于计算的比值通过柯尔莫诺夫‑斯米尔诺夫检验的方法筛选出与根据健康人样本创建的基线核小体活性差异区域之间存在显著差异的区间，得到核小体活性区域；计算筛选的核小体活性区域的甲基化表型特征，完成对循环无细胞核小体活性区域的甲基化分析，能够有效辅助区分待检测血浆样本的来源。
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公开(公告)号：CN110106063B
公开(公告)日：2022-07-08
申请号：CN201910373158.6
申请日：2019-05-06
Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16B20/20 , G16B20/30 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序的用于神经胶质瘤1p/19q联合缺失检测的系统。该系统包括：SNP位点筛选装置、无对照样本SNP检测装置和/或有对照样本SNP检测装置，其中，SNP位点筛选装置用于根据现有数据库筛选人类1号染色体和19号染色体上的SNP位点得到第一组SNP位点，无对照样本SNP检测装置包括：第一测序模块，用于对待测样本和一组阴性样本进行测序；第一SNP检测模块；第一gSNP位点筛选模块；第二SNP检测模块；第一计算统计模块；以及第一判断模块。应用本发明的系统同时结合1q和19p上的信息对1p和19q的信息做校正，提高了检测准确性，可以高效、便捷、准确地进行1p/19q联合缺失鉴定。
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公开(公告)号：CN110129441B
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN201910372726.0
申请日：2019-05-06
Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序用于脑胶质瘤的检测panel、检测试剂盒及其应用。其中，该检测panel包括脑胶质瘤相关基因和位点，脑胶质瘤相关基因及位点包括：1号染色体上的SNP位点、19号染色体上的SNP位点、MGMT、ATRX、H3F3A、ACVR1、CTC、HIST1H3B、MLH1、PLCG1、SMO、AKT1、CTNNB1、HIST1H3C、MSH2、PMS2、TERT、ATRX、DAXX、HRAS、MSH6、PPM1D、TP53、BCOR、DDX3X、IDH1、MYC、PTCH1等。应用本申请的检测panel，仅通过二代测序就可以为患者提供精准、全面的诊疗服务。
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公开(公告)号：CN110129441A
公开(公告)日：2019-08-16
申请号：CN201910372726.0
申请日：2019-05-06
Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序用于脑胶质瘤的检测panel、检测试剂盒及其应用。其中，该检测panel包括脑胶质瘤相关基因和位点，脑胶质瘤相关基因及位点包括：1号染色体上的SNP位点、19号染色体上的SNP位点、MGMT、ATRX、H3F3A、ACVR1、CTC、HIST1H3B、MLH1、PLCG1、SMO、AKT1、CTNNB1、HIST1H3C、MSH2、PMS2、TERT、ATRX、DAXX、HRAS、MSH6、PPM1D、TP53、BCOR、DDX3X、IDH1、MYC、PTCH1等。应用本申请的检测panel，仅通过二代测序就可以为患者提供精准、全面的诊疗服务。
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公开(公告)号：CN110211633B
公开(公告)日：2021-08-31
申请号：CN201910373154.8
申请日：2019-05-06
Applicant: 臻和精准医学检验实验室无锡有限公司
IPC: G16B20/30 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明提供了一种MGMT基因启动子甲基化的检测方法、测序数据的处理方法及处理装置。该处理方法包括获取来源于MGMT基因启动子的甲基化测序数据，甲基化测序数据为双端测序序列；将甲基化测序数据与人类参考基因组序列进行比对得到比对结果，比对结果包括第一端第一匹配区、第一端第二匹配区、第二端第一匹配区以及第二端第二匹配区，其中，第一端第二匹配区与第二端第二匹配区重叠；去除比对结果中的第一端第二匹配区或者第二端第二匹配区得到待分析数据；对待分析数据中进行甲基化位点识别得到MGMT基因启动子的甲基化结果。该处理方法检测的甲基化位点准确性较高，通量也较高，利于从整体水平上对甲基化水平进行评估。
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