公开(公告)号：CN115404270A

公开(公告)日：2022-11-29

申请号：CN202211343981.0

申请日：2022-10-31

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻悦生物科技江苏有限公司

Inventor： 王小庆 ,  洪媛媛 ,  王睿 ,  聂佩瑶 ,  夏瑞燕 ,  吕芳 ,  张琦 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: C12Q1/6858 ,  G16B20/30 ,  G16B20/10

Abstract: 本发明公开了一种DNA甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法、应用、终端设备及计算机可读存储介质，属于基因检测技术领域。上述甲基化测序文库甲基化转化率的评估方法是选择位点甲基化转化率与甲基化文库甲基化转化率相关的位点作为参照位点，该评估方法克服了酶学转化法甲基化文库构建过程中甲基化文库C‑T甲基化转化率受碱基序列影响的问题，利用该参照位点甲基化转化率能够快速评估甲基化文库甲基化转化率，并用于DNA甲基化检测中甲基化转化率的质控，方便快捷，解决了传统方法周期长、耗时、耗力等问题。同时提供了终端设备及计算机可读存储介质，能够根据参照位点的甲基化转化率输出文库甲基化转化率或输出文库是否合格的结果。

公开(公告)号：CN114898802B

公开(公告)日：2022-09-30

申请号：CN202210824046.X

申请日：2022-07-14

Applicant: 臻和(北京)生物科技有限公司 ,  臻和精准医学检验实验室无锡有限公司

Inventor： 聂佩瑶 ,  吕芳 ,  杨滢 ,  崔新 ,  李宇龙 ,  洪媛媛 ,  王小庆 ,  陈维之 ,  杜波

IPC: G16B20/30 ,  G16B30/10 ,  G06K9/62

Abstract: 本发明提供了一种基于血浆cfDNA甲基化测序数据的末端序列频率分布特征确定方法、评价方法及装置，包括：接收待确定血浆样本的cfDNA甲基化测序数据；与参考基因组进行比对，得到测序Reads的比对位置信息；基于比对位置信息，得到cfDNA甲基化测序数据中血浆cfDNA片段的5’末端在参考基因组上的准确位置；对测序Reads进行过滤；截取FLAG等于163的Reads中血浆cfDNA片段的5’末端的4或6个碱基序列作为末端序列；统计血浆样本中每种末端序列占所有末端序列的比例，得到血浆样本末端序列的频率分布特征。其对末端序列频率分布特征进行确定为后续评价提供基础，提高检测灵敏度。