公开(公告)号：CN116287175B

公开(公告)日：2025-04-29

申请号：CN202111518803.2

申请日：2021-12-13

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 ,  复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 徐晨明 ,  孙井花 ,  陈松长 ,  王文婧 ,  黄荷凤 ,  徐讯 ,  刘忠振

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  G01N33/573 ,  G01N33/82 ,  G01N33/53 ,  C12Q1/6869 ,  G16B5/00 ,  G16B20/30 ,  G16B25/10 ,  G16B25/20

Abstract: 本发明提供了一种标志物在制备预测妊娠期肝内胆汁淤积症的相关产品中的应用。其中，标志物包括临床指标标志物和/或基因标志物，临床指标标志物包括受孕方式指标及如下任意一种或多种临床检测指标：总胆汁酸、γ‑谷氨酰转肽酶、叶酸及谷草转氨酶，受孕方式指标为是否辅助生殖；基因标志物包括如下任意一种或多种：ABCA2、ALDH4A1、ANKRA2、BLVRB、ENTR1、EZR、FCHO2、HIST1H2AE、IQCE、LARS、MMP15、PXK、RNF141、SLC7A2、TGFBR2、TMEM135及TMEM144。采用上述标志物进行检测能够实现对妊娠期肝内胆汁淤积症的高特异性和高灵敏性的风险预测。

公开(公告)号：CN118621010A

公开(公告)日：2024-09-10

申请号：CN202410782003.9

申请日：2024-06-18

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院 ,  南京普济生物有限公司

Inventor： 陈松长 ,  徐晨明 ,  张丽 ,  黄荷凤 ,  张毅良

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及生物医药技术领域，具体涉及一种用于检测10号染色体q24.31q24.32区域拷贝数变异的试剂盒及方法。所述的试剂盒包括第一引物对、第一探针、检测内参基因的第二引物对和第二探针，其核苷酸序列顺序如SEQ ID NO.1‑6所示，本发明所述的试剂盒和检测方法具有定量分析准确、检测成本低、检测操作简便等优势，为微片段缺失/重复的临床检测提供了参考，为家系遗传病风险评估提供了有效的验证方案，与现有方法相比，在提高准确性的同时，减少了家系成员的检测负担。

公开(公告)号：CN118056016A

公开(公告)日：2024-05-17

申请号：CN202180102281.X

申请日：2021-12-08

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 ,  复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 王文婧 ,  徐晨明 ,  陈松长 ,  孙井花 ,  黄荷凤 ,  徐讯 ,  刘忠振

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明提供了基因标志物在预测孕妇早产风险中的应用。本发明提供了一种用于预测孕妇胎膜早破早产及不明原因自发早产风险的方法，包括：获取来源于所述孕妇的生物样品中基因标志物的表达谱；基于基因标志物的表达谱，鉴别孕妇的胎膜早破早产风险及不明原因自发早产风险。本发明还提供了用于预测孕妇胎膜早破早产及不明原因自发早产风险的试剂盒和装置、以及孕妇早产风险预测模型的构建方法，还提供了涉及用于执行早产风险预测方法和模型构建方法的程序的存储介质和处理器。本发明通过基因标志物的表达谱与胎膜早破早产风险及不明原因自发早产的关联性，实现了对胎膜早破早产风险及不明原因自发早产的高特异性和高灵敏性的风险预测。

公开(公告)号：CN115976191A

公开(公告)日：2023-04-18

申请号：CN202211494375.9

申请日：2022-11-25

Applicant: 复旦大学附属妇产科医院

Inventor： 陈松长 ,  徐晨明 ,  张丽 ,  黄荷凤 ,  吴琰婷 ,  金丽

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6851 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请公开了一种用于DMD基因检测的数字PCR检测试剂，涉及基因检测技术领域，包括包括SEQ ID NO:1～NO:237所示的外显子引物和探针序列及SEQ ID NO:238～SEQ IDNO:297所示的内参探针序列。本发明在引物和探针设计优化基础上对提高数字PCR的信号分辨能力进行了优化，针对DMD的79个外显子，基于超多重PCR技术各设计1对引物探针对每个外显子分别进行拷贝数定量检测，同时对X染色体上不包含DMD基因的片段中挑选20个不同位点设计20对引物探针进行拷贝数定量检测作为内参，实现了DMD所有外显子的多重定量。