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公开(公告)号：CN115602244B
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN202211304319.4
申请日：2022-10-24
Applicant: 哈尔滨工业大学
IPC: G16B20/20
Abstract: 一种基于序列比对骨架的基因组变异检测方法，涉及基因检测技术领域，针对现有技术中变异检测效率低的问题，本申请提出的基于比对骨架和共识序列重构的变异检测方法，通过稀疏动态规划构建测序片段比对骨架，采用Landau‑Vishkin和Smith‑Waterman算法对骨架GAP区域进行填充；据不同候选变异位点的序列和分布特征将其划分为高置信度候选变异位点和低置信度候选变异位点，并分别使用两种不同的策略进行变异检测和基因型推断。1)序列比对阶段，本申请较当前主流比对方法比对效率提升7倍以上；2)变异检测阶段，本申请较当前主流变异检测方法检测效率提升20‑70倍。
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公开(公告)号：CN115910199A
公开(公告)日：2023-04-04
申请号：CN202211366609.1
申请日：2022-11-01
Applicant: 哈尔滨工业大学
Abstract: 一种基于比对框架的三代测序数据结构变异检测方法，涉及基因生物学技术领域。本发明是为了解决现有针对三代测序数据的变异检测方法还存在检测时间长、计算量大的问题。本发明包括：利用测序序列获取精确匹配片段：采用模糊比对方法对精确匹配片段进行延伸，获得模糊匹配片段；采用稀疏动态规划算法利用模糊匹配片段构建比对框架；对比对框架上的模糊匹配片段进行扩展获取最大匹配块，对最大匹配块的一致性关系解析，获得结构变异；对结构变异进行聚类，将同一类型的结构变异进行合并获得每个类型的结构变异簇；根据每个类型的结构变异簇进行结构变异检测，获得变异位点、变异长度、变异序列。本发明用于检测结构变异。
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公开(公告)号：CN115910199B
公开(公告)日：2023-07-14
申请号：CN202211366609.1
申请日：2022-11-01
Applicant: 哈尔滨工业大学
Abstract: 一种基于比对框架的三代测序数据结构变异检测方法，涉及基因生物学技术领域。本发明是为了解决现有针对三代测序数据的变异检测方法还存在检测时间长、计算量大的问题。本发明包括：利用测序序列获取精确匹配片段：采用模糊比对方法对精确匹配片段进行延伸，获得模糊匹配片段；采用稀疏动态规划算法利用模糊匹配片段构建比对框架；对比对框架上的模糊匹配片段进行扩展获取最大匹配块，对最大匹配块的一致性关系解析，获得结构变异；对结构变异进行聚类，将同一类型的结构变异进行合并获得每个类型的结构变异簇；根据每个类型的结构变异簇进行结构变异检测，获得变异位点、变异长度、变异序列。本发明用于检测结构变异。
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公开(公告)号：CN115631789A
公开(公告)日：2023-01-20
申请号：CN202211313819.4
申请日：2022-10-25
Applicant: 哈尔滨工业大学
Abstract: 一种基于泛基因组的群体联合变异检测方法，涉及基因生物学技术领域。本发明是为了解决目前群体联合变异检测方法还存在比对效率低、变异检测灵敏度弱、检测结果不够准确的问题。本发明包括：获取参考基因组和被测样本基因组，并利用参考基因组和被测样本基因组识别被测样本基因组上的候选变异位点，并对候选变异点位进行分类；根据候选变异点位的类型利用候选变异位点构建局部单体型序列，并对构建好的局部单体型序列在样本间整合，获得整合后的单体型序列集合；利用整合后的单体型序列检测被测样本基因组的变异位点的基因型；遍历群体内所有被测样本基因组，并重复执行步骤一到三，获得群体内所有变异基因型。本发明用于群体基因组联合变异检测。
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