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公开(公告)号：CN106011268A
公开(公告)日：2016-10-12
申请号：CN201610527671.2
申请日：2016-07-06
Applicant: 上海市内分泌代谢病研究所 , 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明涉及一种MODY型糖尿病基因检测试剂盒及突变位点，所述试剂盒针对HNF1A、GCK和KCNJ11基因。所述突变位点为c.160C>T、c.932C>A、c.8C>T、c.51C>G或c.823G>A。经过本发明试剂盒的检测，通过判断突变位点即可辅助了解青少年糖尿病的遗传因素背景，为临床上患者的个体化治疗、预后判断和预防干预提供便利。
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公开(公告)号：CN118688439A
公开(公告)日：2024-09-24
申请号：CN202311635647.7
申请日：2023-12-01
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海市内分泌代谢病研究所
IPC: G01N33/48
Abstract: 本发明涉及一种炎症生物标志物在PCC/PGL患者预后诊断或辅助诊断中的应用，本发明中炎症标志物可以通过血常规检测获得，可以在日常临床实践中常规测量，且相较其他生物标志物而言，其检测费用和侵袭性较低，因此，有机会成为帮助医生预测患者预后的更简单和更便宜的工具。
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公开(公告)号：CN118021817A
公开(公告)日：2024-05-14
申请号：CN202311635645.8
申请日：2023-12-01
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海市内分泌代谢病研究所
IPC: A61K31/519 , A61P35/00 , A61P35/04
Abstract: 本发明涉及一种细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂的应用，细胞周期蛋白依赖性激酶抑制剂在制备预防或治疗肾上腺皮质癌ACC药物中的应用。本发明通过体内实验表明了Dinaciclib作为单药治疗的有效性和安全性。
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公开(公告)号：CN117646070A
公开(公告)日：2024-03-05
申请号：CN202311635643.9
申请日：2023-12-01
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院 , 上海市内分泌代谢病研究所
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明涉及一种肾上腺皮质癌肿瘤良恶性诊断或鉴别的甲基化分子标志物，本发明中肾上腺皮质癌肿瘤良恶性诊断或鉴别的甲基化分子标志物，所述甲基化分子标志物组合物包括：cg09430642、cg04308089、cg05108467、cg01808879、cg24150404、cg00839032、cg17256711、cg09969043、cg26955996、cg26593946中的至少一种。甲基化改变在良恶性皮质肿瘤鉴别中具有重要作用。
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公开(公告)号：CN107545144B
公开(公告)日：2020-12-29
申请号：CN201710793291.8
申请日：2017-09-05
Applicant: 上海市内分泌代谢病研究所 , 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: G16H50/30
Abstract: 本发明公开了一种基于分子标志物的嗜铬细胞瘤转移预测系统，其特征在于，所述预测系统包括：变量输入子模块，包括肿瘤原发直径、原发肿瘤部位、儿茶酚胺分泌类型、血管侵犯状态、ERBB‑2过表达状态和SDHB突变状态输入子模块；分析模块，能够基于变量输入子模块输入的变量建立转移概率列线图并计算总风险分值，根据总风险分值计算嗜铬细胞瘤患者的嗜铬细胞瘤转移预测值；输出模块，用于输出嗜铬细胞瘤患者的嗜铬细胞瘤转移预测值。本发明的结合SDHB胚系基因突变、原发肿瘤ERBB‑2蛋白高表达，原发肿瘤直径、位置，血管侵犯以及儿茶酚胺分泌类型建立的嗜铬细胞瘤转移预测系统与单独使用临床危险因素显示出更优异的预测准确性。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN107488704A
公开(公告)日：2017-12-19
申请号：CN201610407878.6
申请日：2016-06-12
Applicant: 上海市内分泌代谢病研究所
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16 , C12Q2535/101 , C12Q2537/143 , C12Q2531/113
Abstract: 本发明提供了一种先天性肾上腺皮质功能减退症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)致病基因的检测方法。具体地，本发明提供了9种CAH致病基因靶向二代测序的方法，尤其是特异性扩增CYP21A2基因的引物以及利用该引物进行CAH二代基因检测的方法，本发明还提供了包含该引物的试剂盒。本发明方法快速、有效、经济，可有效避免CYP21A1P基因的干扰，准确率高，适用于临床和实验室检测。
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公开(公告)号：CN119491049A
公开(公告)日：2025-02-21
申请号：CN202411137670.8
申请日：2024-08-17
Applicant: 上海市内分泌代谢病研究所
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6883 , G01N33/574 , G01N33/68 , G16B25/00 , G16B40/00 , G06N20/00
Abstract: 本发明公开了甲状腺结节良恶性的鉴定方法。提供了检测受试者样本中基因的表达水平的试剂在制备用于诊断或预测所述受试者的甲状腺癌或鉴定所述受试者的甲状腺结节良恶性的试剂盒中的用途，其中所述基因包括选自由以下组成的组的一个或多个基因：TPO、SLC5A8、SLC26A4、GLIS3、DIO1、DIO2、TG、SLC5A5和NKX2‑1。本发明还提供了相应的装置和试剂盒。
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公开(公告)号：CN116254331A
公开(公告)日：2023-06-13
申请号：CN202211585576.X
申请日：2022-12-09
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N21/76 , C12Q1/6869 , G01N33/68 , G01N33/543 , C12Q1/02
Abstract: 本发明涉及一种SIGLEC1作为Graves'病早期标记物的应用。本发明的Graves'病标记物为新型标记物，对Graves'病临床诊断试剂以及治疗Graves'病药物的研究和开发具有重要的意义。
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公开(公告)号：CN104122392A
公开(公告)日：2014-10-29
申请号：CN201410286443.1
申请日：2014-06-24
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: G01N33/574 , G01N33/68
CPC classification number: G01N33/57492 , G01N33/6803
Abstract: 本发明属于生物医药领域，特别涉及CCL15趋化因子在制备筛选甲状腺滤泡癌试剂中的应用。本发明以确诊为甲状腺滤泡癌的新鲜甲状腺滤泡肿瘤组织标本为研究对象，对其进行了蛋白提取、细胞因子抗体芯片检测、细胞培养、细胞趋化实验和抗体中和实验等，验证了甲状腺滤泡癌中CCL15高表达，而且CCL15高表达组的巨噬细胞浸润密度显著大于CCL15低表达组，FTC培养上清可促进Thp-1单核细胞株的迁移。所以，CCL15可作为潜在的生物标记物，应用于甲状腺滤泡癌的筛选试剂中，同时也为CCL15应用在甲状腺滤泡癌的筛选试剂中提供了实验数据和理论基础。
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公开(公告)号：CN119433010A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202411664323.0
申请日：2024-11-20
Applicant: 上海交通大学医学院附属瑞金医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种基于ddPCR技术平台绝对定量检测KCNJ5热点突变的试剂盒及其检测方法，所述试剂盒包括上游引物KCNJ5‑451F，下游引物KCNJ5‑503R，突变型探针KCNJ5‑451P‑MUT和KCNJ5‑503P‑MUT，野生型探针KCNJ5‑451P‑WT和KCNJ5‑503P‑WT。本发明试剂盒简便快捷，仅需单管反应体系，即可完成KCNJ5基因热点突变的绝对定量检测，具有良好的灵敏度和重复性，检测结果准确可靠，对于APA患者术后疗效预测提供重要的基因标志物结果，具有重要的临床应用价值。
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