公开(公告)号：CN1231599C

公开(公告)日：2005-12-14

申请号：CN200310108862.8

申请日：2003-11-26

Applicant: 中国科学院上海生命科学研究院 ,  上海交通大学

Inventor： 贺林 ,  陈琦 ,  贺光 ,  汪晓燕 ,  陈庆颖 ,  刘信明 ,  冯国鄞

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/12

Abstract: 本发明公开了一种与精神分裂症相关的基因synpasin II及其多态性位点。本发明还提供了一种分析synpasin II基因的单核苷酸多态性的方法，以及在诊断精神分裂症方面的用途。本发明的SNP是具有SEQ ID NO：1所示的核酸序列的位于3p25区域定位在内含子8上的rs795009位点，是synapsin II基因上的常见型单核苷酸多态性位点T等位位点，即在其DNA互补链上为A等位位点，是产生精神分裂症的一个危险等位位点。

公开(公告)号：CN1683558A

公开(公告)日：2005-10-19

申请号：CN200510024035.X

申请日：2005-02-24

Applicant: 上海交通大学

Inventor： 贺林 ,  贺光 ,  刘信民 ,  冯国鄞

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明公开了一种精神分裂症相关基因MPZl1单核苷酸多态性检测方法及其在诊断精神分裂症方面的应用。本发明中MPZl1基因的两个单核苷酸多态性位于1q23.3区域，具有SEQ ID NO：1所示的核酸序列的rs3767444，多态性位点为C等位位点，在其DNA互补链上为T等位位点；SEQ ID NO：2所示序列的rs2051656多态性位点为A等位位点，在其DNA互补链上为G等位位点。利用本发明提供的精神分裂症相关的基因及其多态性位点的核酸序列，构建对精神分裂症进行遗传学诊断的试剂盒，可应用于对精神分裂症的辅助诊断和对个体是否具有精神分裂症的易感性进行评判，有利于疾病的预防、早期诊断和治疗。

公开(公告)号：CN1544653A

公开(公告)日：2004-11-10

申请号：CN200310108862.8

申请日：2003-11-26

Applicant: 中国科学院上海生命科学研究院 ,  上海交通大学

Inventor： 贺林 ,  陈琦 ,  贺光 ,  汪晓燕 ,  陈庆颖 ,  刘信明 ,  冯国鄞

IPC: C12Q1/68 ,  C07H21/00 ,  C12P19/34

Abstract: 本发明公开了一种与精神分裂症相关的基因synpasinII及其多态性位点。本发明还提供了一种分析synpasinII基因的单核苷酸多态性的方法，以及在诊断精神分裂症方面的用途。本发明的SNP是具有SEQ ID NO：1所示的核酸序列的位于3p25区域定位在内含子8上的rs795009位点，是synapsinII基因上的常见型单核苷酸多态性位点T等位位点，即在其DNA互补链上为A等位位点，是产生精神分裂症的一个危险等位位点。

公开(公告)号：CN1343773A

公开(公告)日：2002-04-10

申请号：CN01126148.X

申请日：2001-07-13

Applicant: 上海交通大学

Inventor： 贺林 ,  高波 ,  秧茂盛 ,  冯国鄞

IPC: C12N15/11 ,  C12N15/12

Abstract: 一种短指和身高相关基因,其编码具有SEQ ID NO.2氨基酸序列的蛋白A－1型多肽,具有SEQ ID NO.1的核酸序列,包括2q35－q36区段内的IHH基因,IHH基因Exon1区域的编码具有SEQ ID NO.6氨基酸序列的蛋白多肽。本发明克隆了一种A－1型短指和身高相关基因即定位于2q35－q36区段IHH基因,确定了该基因新的突变位点,为A－1型短指发病和身高发育的分子遗传的相互关系提供了基因关系的依据,本发明将有力地推动人类骨骼发育异常病理机制研究的进一步发展,加深了人类在分子水平上对骨骼发育的认识,并为今后相应的基因诊断、药物设计和临床治疗提供了基因学的根据。