公开(公告)号：CN110684836A

公开(公告)日：2020-01-14

申请号：CN201911040573.6

申请日：2019-10-29

Applicant: 复旦大学

Inventor： 刘贇 ,  刘佩茹 ,  邱文青 ,  杜多 ,  张丹丹

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于生物医学技术领域，具体为基于游离DNA甲基化或羟甲基化差异的主动脉夹层检测方法及系统。本发明方法包括：（一）游离DNA甲基化或羟甲基化差异检测，包括：整体甲基化或羟甲基化水平有统计学差异；特定位点或区域甲基化或羟甲基化水平有统计学差异；在基因组中的分布规律差异；（二）根据DNA甲基化或羟甲基化差异判别主动脉夹层是否发生。本发明系统包括游离DNA甲基化或羟甲基化差异检测模块和主动脉夹层发生判别模块。本发明取材方便，处理简单，避免繁复的手术取材；以DNA甲基化或DNA羟甲基化作为检测标准，这种化学修饰具有稳定的组织特异性，能明确反映组织来源和状态，检测结果稳定可靠。

公开(公告)号：CN110777192B

公开(公告)日：2022-08-19

申请号：CN201911027231.0

申请日：2019-10-27

Applicant: 复旦大学

Inventor： 刘贇 ,  邱文青 ,  李陶陶 ,  杜多 ,  张丹丹

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明属于生物化学与分子生物学技术领域，具体为一种分离和富集以及从头组装人类主要组织相容性复合体基因的方法。本发明方法是基于CRISPR/cas9和脉冲场凝胶电泳（PFGE）系统，对MHC区域大片段DNA进行分离，对目标区域进行有效富集，利用10X Genomics平台进行长片段DNA测序，通过基因的从头组装获得N50 scaffold>0.9 Mb的MHC单体型，并且覆盖度达到整个4.6M MHC区域的90%以上；相较于传统二代测序组装技术，本发明方法具有明显的优越性。

公开(公告)号：CN110777192A

公开(公告)日：2020-02-11

申请号：CN201911027231.0

申请日：2019-10-27

Applicant: 复旦大学

Inventor： 刘贇 ,  邱文青 ,  李陶陶 ,  杜多 ,  张丹丹

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明属于生物化学与分子生物学技术领域，具体为一种分离和富集以及从头组装人类主要组织相容性复合体基因的方法。本发明方法是基于CRISPR/cas9和脉冲场凝胶电泳（PFGE）系统，对MHC区域大片段DNA进行分离，对目标区域进行有效富集，利用10X Genomics平台进行长片段DNA测序，通过基因的从头组装获得N50 scaffold >0.9 Mb的MHC单体型，并且覆盖度达到整个4.6M MHC区域的90%以上；相较于传统二代测序组装技术，本发明方法具有明显的优越性。