公开(公告)号：CN117904120A

公开(公告)日：2024-04-19

申请号：CN202311658839.X

申请日：2023-12-04

Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市优生优育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市林巧稚妇女儿童医院)

Inventor： 陈晶 ,  车琳 ,  何丹 ,  袁呈润

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/71 ,  C12N15/85 ,  A01K67/0275

Abstract: 本发明提供了一种Fgfr3基因突变致软骨发育低下小鼠模型构建方法及其应用，所述Fgfr3突变型基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示。该Fgfr3突变型基因可用于构建Fgfr3基因突变小鼠模型，研究Fgfr3基因V376D突变在小鼠软骨发育低下中的作用机制。

公开(公告)号：CN119432999A

公开(公告)日：2025-02-14

申请号：CN202411430961.6

申请日：2024-10-14

Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市优生优育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市林巧稚妇女儿童医院)

Inventor： 陈晶 ,  许韧 ,  何丹 ,  车琳 ,  汪鑫 ,  袁呈润

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开一种FGFR3突变影响骨骺生长板软骨干祖细胞亚群的鉴定方法及其应用，该方法包括同时提取野生型小鼠、软骨发育不良杂合小鼠、软骨发育不良纯合小鼠的骨骺生长板软骨组织样品，分别制备为单细胞悬液；使用单细胞处理系统获取单个细胞的mRNA，进行cDNA合成和片段化后，与测序适配器连接进行读数测序，构建scRNA‑seq文库；对测序结果进行数据分析，识别出软骨干祖细胞亚群；对软骨细胞亚群进行拟时序分析，揭示软骨发育不良背景下，软骨干祖细胞的病变。如此从软骨发育的起点‑骨骼干细胞来认识FGFR3相关骨软骨发育不良，对于扩宽这类疾病的致病机制以及靶向骨骼干细胞来治疗疾病具有重要意义。

公开(公告)号：CN117904206A

公开(公告)日：2024-04-19

申请号：CN202311656677.6

申请日：2023-12-04

Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市优生优育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市林巧稚妇女儿童医院)

Inventor： 陈晶 ,  车琳

IPC: C12N15/867 ,  C12N5/10 ,  C12N15/12 ,  C12Q1/02

Abstract: 本发明提供了一种HSPB6基因敲除细胞系的构建方法及其应用，该方法利用CRISPR‑Cas9技术构建HSPB6基因敲除细胞系，其是以HSPB6基因的序列中SEQ ID NO：1～3为靶序列。该方法采用靶序列为人HSPB6基因第3外显子的三种不同sgRNA，这些sgRNA可用于特异性识别HSPB6基因、敲除HSPB6基因和构建HSPB6基因敲除的细胞系产品，有利于研究HSPB6表达调控对细胞功能的影响；构建的HSPB6基因敲除细胞系通过影响软骨细胞自噬，使得该细胞系可用于研究HSPB6在GSD发生中的分子机制。

公开(公告)号：CN115753865A

公开(公告)日：2023-03-07

申请号：CN202211355533.2

申请日：2022-11-01

Applicant: 厦门市妇幼保健院(厦门市优生优育服务中心、厦门大学附属妇女儿童医院、厦门市林巧稚妇女儿童医院)

Inventor： 陈晶 ,  常亚杰 ,  沈桂平 ,  冯江华

IPC: G01N24/08 ,  G16B35/20 ,  G16H10/40 ,  G06T17/00 ,  G06T5/10

Abstract: 本发明提供一种基于代谢组学的儿童营养不良生物标志物的筛选方法，采用差异代谢组学方法，分别从Mil、Mod和Sev组中筛选出潜在生物标志物，三组共有8个共同的代谢物，即乙酰乙酸、丙酮、乙醇、琥珀酸盐、3‑羟基丁酸、丙氨酸、蛋氨酸和N‑乙酰糖蛋白信号；且本发明通过基于核磁共振(NMR)波谱技术的代谢组学方法检测血清样本，可以快速地得到营养不良引起的代谢指纹变化，这对今后研究营养不良的病因和发病机制以及临床预测疾病很有价值。