公开(公告)号：CN105543339B

公开(公告)日：2021-07-16

申请号：CN201510794535.5

申请日：2015-11-18

Applicant: 上海序康医疗科技有限公司 ,  北京大学 ,  北京大学第三医院

Inventor： 谢晓亮 ,  乔杰 ,  陆思嘉 ,  闫丽盈 ,  汤富酬 ,  黄蕾

IPC: C12Q1/6869

Abstract: 本发明涉及一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法，具体包括胚胎细胞样本的获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的建库、高通量测序和数据分析各主要步骤，通过利用全基因组扩增技术结合高通量测序，一步完成多项综合性检测，避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测。本发明所提供的方法为微量样本提供了有利条件，不仅可用于PGD检测，确定胚胎是否携带致病基因和染色体拷贝数异常情况；也适用于反复流产、高龄妇女胚胎的遗传性筛选，实现一个步骤完成单个样本多项检测。因其操作简单、周期短、可行性强，有利于推广和应用。

公开(公告)号：CN105543339A

公开(公告)日：2016-05-04

申请号：CN201510794535.5

申请日：2015-11-18

Applicant: 上海序康医疗科技有限公司 ,  北京大学 ,  北京大学第三医院

Inventor： 谢晓亮 ,  乔杰 ,  陆思嘉 ,  闫丽盈 ,  汤富酬 ,  黄蕾

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/68 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2535/122 ,  C12Q2537/165

Abstract: 本发明涉及一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法，具体包括胚胎细胞样本的获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的建库、高通量测序和数据分析各主要步骤，通过利用全基因组扩增技术结合高通量测序，一步完成多项综合性检测，避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测。本发明所提供的方法为微量样本提供了有利条件，不仅可用于PGD检测，确定胚胎是否携带致病基因和染色体拷贝数异常情况；也适用于反复流产、高龄妇女胚胎的遗传性筛选，实现一个步骤完成单个样本多项检测。因其操作简单、周期短、可行性强，有利于推广和应用。

公开(公告)号：CN118043478A

公开(公告)日：2024-05-14

申请号：CN202380013637.1

申请日：2023-10-20

Applicant: 北京昌平实验室 ,  北京大学

Inventor： 黄蕾 ,  葛颢 ,  张锐麒 ,  谢晓亮

IPC: C12Q1/6844 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11 ,  G16B20/20 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00 ,  G06N7/01

Abstract: 本发明涉及一种或多种用于胚胎植入前无创基因检测的准确方法。具体地，本发明涉及用于扩增溶液中微量DNA的系统和方法，以及分析来自体外培养胚胎的培养液的生物样本以确定胚胎中遗传病的易感性的连锁分析方法。

公开(公告)号：CN1589775A

公开(公告)日：2005-03-09

申请号：CN03155859.3

申请日：2003-08-26

Applicant: 北京大学

Inventor： 李勇 ,  魏振平 ,  黄蕾

IPC: A61K9/22 ,  A61K47/38 ,  A61K47/32

Abstract: 本发明涉及到一种漂浮滞留缓释片，由于其独特的材料组成，使得这种漂浮片在任何酸度环境中都可以很好地漂浮。在酸性环境中，依靠发泡剂与酸反应生成的气体使片体膨胀来达到漂浮；在中性环境中，其中的碱性材料为另外一种材料卡泊姆的迅速膨胀提供了微碱性环境，通过卡泊姆的膨胀也可以获得足够的浮力，这种膨胀漂浮系统不受胃内酸度环境的影响。本漂浮体系可以作为一个载药系统，将药物包载于其中，制备单层漂浮滞留缓释片；也可以单独作为一个漂浮层，与缓释载药层一起制备成双层漂浮缓释片。

公开(公告)号：CN118957058A

公开(公告)日：2024-11-15

申请号：CN202411384889.8

申请日：2023-10-20

Applicant: 北京昌平实验室 ,  北京大学

Inventor： 黄蕾 ,  葛颢 ,  张锐麒 ,  谢晓亮

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  G16B20/20 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00 ,  G06N7/01

Abstract: 本发明涉及一种或多种用于胚胎植入前无创基因检测的准确方法。具体地，本发明涉及用于扩增溶液中微量DNA的系统和方法，以及分析来自体外培养胚胎的培养液的生物样本以确定胚胎中遗传病的易感性的连锁分析方法。

公开(公告)号：CN118043478B

公开(公告)日：2025-03-14

申请号：CN202380013637.1

申请日：2023-10-20

Applicant: 北京昌平实验室 ,  北京大学

Inventor： 黄蕾 ,  葛颢 ,  张锐麒 ,  谢晓亮

IPC: C12Q1/6844 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6806 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11 ,  G16B20/20 ,  G16B20/50 ,  G16B40/00 ,  G06N7/01

Abstract: 本发明涉及一种或多种用于胚胎植入前无创基因检测的准确方法。具体地，本发明涉及用于扩增溶液中微量DNA的系统和方法，以及分析来自体外培养胚胎的培养液的生物样本以确定胚胎中遗传病的易感性的连锁分析方法。