公开(公告)号：CN112695081A

公开(公告)日：2021-04-23

申请号：CN202011603589.6

申请日：2020-12-30

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 张奉春 ,  张学 ,  边赛男 ,  陈志磊 ,  陈华 ,  费允云 ,  王立 ,  刘素英 ,  贺成美 ,  杨岩磊 ,  彭琳一 ,  杨云娇 ,  杨华夏

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12N15/85 ,  A01K67/027

Abstract: 本发明提供一种原发性胆汁性胆管炎的新突变SNP位点，其特征在于，所述新突变SNP位点为人PTK2B基因外显子24，NM_173174.2，c.1679C→G，p.560,Pro(P)→Arg(R)。本发明发现一个原发性胆汁性胆管炎患者新的易感基因，为疾病诊断新增了一个新的标志物，由于该病早期常无明显症状，且现有抗体检测敏感性有限，在部分患者中仍呈阴性，待患者血清学指标(碱性磷酸酶、γ‑谷氨酰转肽酶、胆红素)有明显升高时往往已进入疾病中晚期，对药物反应不佳，严重影响预后，因此新的标志物有助于实现疾病早期诊断，以早期治疗，从而改善患者预后。

公开(公告)号：CN112695081B

公开(公告)日：2022-08-26

申请号：CN202011603589.6

申请日：2020-12-30

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 张奉春 ,  张学 ,  边赛男 ,  陈志磊 ,  陈华 ,  费允云 ,  王立 ,  刘素英 ,  贺成美 ,  杨岩磊 ,  彭琳一 ,  杨云娇 ,  杨华夏

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12N15/85 ,  A01K67/027

Abstract: 本发明提供一种原发性胆汁性胆管炎的新突变SNP位点，其特征在于，所述新突变SNP位点为人PTK2B基因外显子24，NM_173174.2，c.1679C→G，p.560,Pro(P)→Arg(R)。本发明发现一个原发性胆汁性胆管炎患者新的易感基因，为疾病诊断新增了一个新的标志物，由于该病早期常无明显症状，且现有抗体检测敏感性有限，在部分患者中仍呈阴性，待患者血清学指标(碱性磷酸酶、γ‑谷氨酰转肽酶、胆红素)有明显升高时往往已进入疾病中晚期，对药物反应不佳，严重影响预后，因此新的标志物有助于实现疾病早期诊断，以早期治疗，从而改善患者预后。