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公开(公告)号：CN119614686A
公开(公告)日：2025-03-14
申请号：CN202311144915.5
申请日：2023-09-06
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测人类PEAR1基因突变的方法，包括以下步骤：通过S1、DNA提取，S2、引物设计，S3、PCR扩增和S4、电泳分离，本发明涉及生物技术领域。该检测人类PEAR1基因突变的方法，通过Sanger测序法检测实现准确性高，进行替格瑞洛精准用药基因检测，可以预判心血管事件，从而采取个体化的抗血小板治疗，实现精准治疗。
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公开(公告)号：CN116410983A
公开(公告)日：2023-07-11
申请号：CN202211443883.4
申请日：2022-11-18
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种扩张型心肌病变异基因RBM20，与野生型RBM20基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因RBM20第2729位的碱基C突变为碱基T，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述扩张型心肌病变异基因RBM20在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的扩张型心肌病变异基因RBM20可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN116200395A
公开(公告)日：2023-06-02
申请号：CN202211643199.0
申请日：2022-12-20
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种长QT综合征KCNQ1变异基因，与野生型KCNQ1基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述KCNQ1变异基因第347位的碱基G突变为碱基C，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述长QT综合征KCNQ1变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的长QT综合征KCNQ1变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对长QT综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN116179678A
公开(公告)日：2023-05-30
申请号：CN202211260076.9
申请日：2022-10-14
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
Inventor： 刘哲
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/686
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测突变基因PLN和ACTC1的试剂，试剂包括引物SEQ ID NO:5至SEQ ID NO:8。本发明提供的突变基因PLN和ACTC1可以作为临床辅助诊断的生物标志物，可以明确家系成员所检出变异的携带情况，并结合家系成员的临床表型及变异携带情况，明确变异致病性，对携带者进行风险评估，提前干预恶性心脏事件的发生。对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。基于用于检测突变基因PLN和ACTC1的试剂开发的试剂盒，能够将携带PLN c.40_42delAGA、ACTC1 c.129G>C变异的患者和正常人群区分开，并能够为有生育需求的受试者提供优生优育指导和遗传咨询，指导遗传阻断，有效减少患儿的出生。
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公开(公告)号：CN116023465A
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN202211485015.2
申请日：2022-11-24
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP，与野生型DSP基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因DSP第838位的碱基T突变为碱基C，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致心律失常右室发育不良心肌病变异基因DSP可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115961019A
公开(公告)日：2023-04-14
申请号：CN202211047787.8
申请日：2022-08-30
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12N15/12 , C07K14/47
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测扩张型心肌病新致病基因TTN的试剂，试剂包括引物SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；与野生型TTN基因相比，所述新致病基因TTN具有c.32706delAinsTTC杂合错义突变，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还提供上述试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的新致病基因TTN可以作为临床辅助诊断的生物标志物，可以将携带c.32706delAinsTTC杂合错义突变的患者和正常人群区分开，检测该变异的携带者，对扩张性心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义；为有生育需求的患者提供优生优育指导和遗传咨询，可以有效减少患儿出生。
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公开(公告)号：CN115948535A
公开(公告)日：2023-04-11
申请号：CN202211308561.9
申请日：2022-10-25
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , C12N15/12 , C07K14/47
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及用于检测扩张型心肌病突变基因LMNA新位点的试剂，试剂包括引物SEQ ID NO:3至SEQ ID NO:4，与野生型LMNA基因的参考序列SEQ ID NO:1相比，所述突变基因LMNA的1087位的碱基G突变为碱基C。本发明提供的突变基因LMNA新位点可以作为临床辅助诊断的生物标志物，可以明确家系成员所检出变异的携带情况，对携带者进行风险评估，提前干预恶性心脏事件的发生。基于上述试剂开发的检测试剂盒，能够将携带LMNA c.1087G>C杂合错义突变的患者和正常人群区分开，并能够为有生育需求的受试者提供优生优育指导和遗传咨询，指导遗传阻断，有效减少患儿的出生。
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公开(公告)号：CN115948533A
公开(公告)日：2023-04-11
申请号：CN202211053363.2
申请日：2022-08-30
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/686
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种用于检测MYBPC3突变基因的试剂，所述MYBPC3突变基因具有c.2996delG杂合错义变异，核苷酸序列为SEQ ID NO:1；或所述MYBPC3突变基因具有c.1441G>A杂合错义变异，核苷酸序列为SEQ ID NO:3。本发明提供的用于检测MYBPC3突变基因可以将携带MYBPC3 c.2996delG或c.1441G>A杂合错义变异的患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，能够有效减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN115896268A
公开(公告)日：2023-04-04
申请号：CN202211306933.4
申请日：2022-10-25
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测肥厚型心肌病FLNC突变基因的试剂，试剂包括引物序列SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；与野生型FLNC基因的参考序列相比，FLNC突变基因第7115位的碱基C突变为碱基T，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还提供基于上述试剂开发的检测试剂盒，检测试剂盒能够将携带FLNC突变基因c.7115C>T的患者和正常人群区分开，明确变异致病性，提前干预恶性事件的发生；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN115873862A
公开(公告)日：2023-03-31
申请号：CN202211484758.8
申请日：2022-11-24
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因MYH7，与野生型MYH7基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因MYH7第1843位的碱基A突变为碱基C，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述肥厚型心肌病变异基因MYH7在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病变异基因MYH7可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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