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公开(公告)号：CN113136387B
公开(公告)日：2022-02-18
申请号：CN202110355931.3
申请日：2021-04-01
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用，体外检测待测样品中是否存在冠心病相关基因的方法，1)提取待测样品的DNA，针对所述LDLR基因的c.834delG位点进行PCR扩增；2)对所述PCR扩增产物进行分析；3)鉴定所述LDLR基因的c.834delG位点是否缺失。本发明提供的通过检测LDLR基因c.834delG是否杂合缺失突变，可以将早发冠心病患者和正常人群区分开，因此，该变异可以作为临床辅助诊断早发冠心病的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克早发冠心病提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。
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公开(公告)号：CN113981066A
公开(公告)日：2022-01-28
申请号：CN202111286599.6
申请日：2021-11-02
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的扩张型心肌病致病基因TTN，与野生型TTN基因编码DNA的参考序列相比，所述扩张型心肌病致病基因TTN编码DNA的核苷酸序列为SEQ ID NO:1；在基因组位置chr2:179465743‑chr2:179465746处，缺失碱基AGAA；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的扩张型心肌病致病基因TTN在制备扩张型心肌病检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的扩张型心肌病致病基因TTN可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113981065A
公开(公告)日：2022-01-28
申请号：CN202111285657.3
申请日：2021-11-02
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了具有c.223dupG杂合错义的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3，与野生型MYBPC3基因编码DNA的参考序列相比，所述突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3编码DNA的核苷酸序列为SEQ ID NO:7；在基因组位置chr11:47372859处，重复碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的肥厚型心肌病致病基因MYBPC3在制备肥厚型心肌病检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的致病基因MYBPC3可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床诊断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113980971A
公开(公告)日：2022-01-28
申请号：CN202111286065.3
申请日：2021-11-02
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的马凡综合征致病基因FBN1，与野生型FBN1基因编码DNA的参考序列相比，所述突变的马凡综合征致病基因FBN1的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr15:48722984‑chr15:48722985处，缺失碱基TG；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的马凡综合征致病基因FBN1在制备马凡综合征检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的马凡综合征致病基因FBN1可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113832159A
公开(公告)日：2021-12-24
申请号：CN202111286927.2
申请日：2021-11-02
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了突变的家族遗传性肺动脉高压致病基因BMPR2，与野生型BMPR2基因编码DNA的参考序列相比，所述突变的家族遗传性肺动脉高压致病基因BMPR2的核苷酸序列为SEQ ID NO:7；在基因组位置chr2:203242231处，缺失碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变的家族遗传性肺动脉高压致病基因BMPR2在制备家族遗传性肺动脉高压检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变的BMPR2基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肺动脉高压的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113136387A
公开(公告)日：2021-07-20
申请号：CN202110355931.3
申请日：2021-04-01
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用，体外检测待测样品中是否存在冠心病相关基因的方法，1)提取待测样品的DNA，针对所述LDLR基因的c.834delG位点进行PCR扩增；2)对所述PCR扩增产物进行分析；3)鉴定所述LDLR基因的c.834delG位点是否缺失。本发明提供的通过检测LDLR基因c.834delG是否杂合缺失突变，可以将早发冠心病患者和正常人群区分开，因此，该变异可以作为临床辅助诊断早发冠心病的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克早发冠心病提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。
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公开(公告)号：CN117106897A
公开(公告)日：2023-11-24
申请号：CN202311152380.6
申请日：2023-09-08
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种基于Sanger测序法检测人类PEAR1基因突变的方法及其试剂盒，本发明涉及生物技术领域。该基于Sanger测序法检测人类PEAR1基因突变的方法及其试剂盒，通过Sanger测序法检测实现准确性高，进行阿司匹林精准用药基因检测，可以提前判断阿司匹林抵抗的情况，预判心血管事件，从而采取个体化的抗血小板治疗，实现精准治疗。
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公开(公告)号：CN117106866A
公开(公告)日：2023-11-24
申请号：CN202311126846.5
申请日：2023-09-04
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种基于Sanger测序法检测人类ADD1基因突变的方法及其试剂盒，本发明涉及生物技术技术领域，包括以下步骤：步骤一、DNA提取：实用核酸提取试剂对血液基因组DNA提取试剂盒，参照试剂盒标准操作方法提取血液中的DNA；步骤二、引物设计：根据检测位点在基因组位置，在NCBI数据库中获取参考序列，使用引物设计软件对参考序列进行引物设计；步骤三、PCR扩增：使用PrimeSTAR®HS DNA Polymerase对提取的基因组DNA进行PCR扩增富集，产物使用相应浓度琼脂糖凝胶进行电泳，PCR产物使用琼脂糖DNA回收试剂盒进行切胶纯化，步骤四、上机测序。该基于Sanger测序法检测人类ADD1基因突变的方法及其试剂盒，通过Sanger法准确性高，是SNP检测的金标准，测序结果直观、便于分析。
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公开(公告)号：CN116631556A
公开(公告)日：2023-08-22
申请号：CN202310530121.6
申请日：2023-05-11
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: G16H10/60 , G16H40/20 , G16H15/00 , G06F16/25 , G06F16/2455
Abstract: 本申请属于医疗信息管理技术领域，具体涉及一种肥厚型心肌病基因表型信息管理系统，该信息管理系统包括：报名端，用于录入对应患者的肥心报名信息；报名信息管理端，用于对肥心报名信息进行审核；肥心病信息管理端，用于对系统数据库中存储的所有肥心病信息进行管理；系统管理端，用于对所述系统管理端、所述报名信息管理端以及肥心病信息管理端中，各用户的用户信息、所担当的角色信息、所负责的项目信息以及操作权限进行管理。本申请的肥厚型心肌病基因表型信息管理系统，通过报名端网上填写的方式获取肥心病信息，医生专家在根据检测需求直接从系统数据库查阅对应患者肥心病信息，从而能够节约心肌病基因检测的人力成本和时间成本。
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公开(公告)号：CN116103300A
公开(公告)日：2023-05-12
申请号：CN202211444871.3
申请日：2022-11-18
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C07K14/495 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种遗传性出血性毛细血管扩张症变异基因GDF2，与野生型GDF2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因GDF2第95位的碱基C突变为碱基G，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述遗传性出血性毛细血管扩张症变异基因GDF2在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的遗传性出血性毛细血管扩张症变异基因GDF2可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对遗传性出血性毛细血管扩张症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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