-
公开(公告)号：CN116064807A
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202211311871.6
申请日：2022-10-25
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , C12Q1/686
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测扩张型心肌病致病基因TTN新位点的试剂，所述试剂包括引物SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；与野生型TTN基因参考序列相比，所述新致病基因TTN具有c.32706delAinsTTC杂合错义突变。本发明还涉及上述试剂在制检测试剂盒中的应用。本发明提供的致病基因TTN新位点可以作为临床辅助诊断的生物标志物，基于该致病基因TTN开发的试剂及其扩张型心肌病检测试剂盒可以将携带TTN c.32706delAinsTTC基因突变的患者和正常人群区分开，对扩张型心肌病的早期诊断、辅助临床诊断、治疗和预后均具有重要意义。
-
公开(公告)号：CN116064774A
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202211263998.5
申请日：2022-10-17
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , C12N15/12 , C07K14/47
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测扩张型心肌病致病基因MYBPC3新位点的试剂，所述试剂包括引物SEQ ID NO:3至SEQ ID NO:4；与野生型MYBPC3基因的参考序列相比，所述致病基因MYBPC3的1708位的碱基G突变为碱基A，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致病基因MYBPC3新位点可以作为临床辅助诊断的生物标志物，基于该致病基因MYBPC3开发的试剂及其检测试剂盒可以将携带MYBPC3 c.1708G>A基因突变的患者和正常人群区分开，对扩张型心肌病的早期诊断、辅助临床诊断、治疗和预后均具有重要意义。
-
公开(公告)号：CN116064612A
公开(公告)日：2023-05-05
申请号：CN202211460011.9
申请日：2022-11-17
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/54 , C12N9/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因ALPK3，与野生型ALPK3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因ALPK3第4135位碱基G突变为碱基A，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述肥厚型心肌病变异基因ALPK3在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病变异基因ALPK3可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
-
公开(公告)号：CN115961027A
公开(公告)日：2023-04-14
申请号：CN202211650522.7
申请日：2022-12-21
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种肥厚型心肌病MYBPC3变异基因，与野生型MYBPC3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述MYBPC3变异基因第2568位的碱基缺失，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述肥厚型心肌病MYBPC3变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病MYBPC3变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
-
公开(公告)号：CN115896266A
公开(公告)日：2023-04-04
申请号：CN202211264362.2
申请日：2022-10-17
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
Inventor： 刘哲
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12N15/12
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测扩张型心肌病致病基因新位点的试剂，所述试剂包括引物SEQ ID NO:5至SEQ ID NO:8；所述致病基因为MYPN和DSP；与野生型MYPN基因的参考序列相比，所述致病基因MYPN的第3073位重复碱基C，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1；与野生型DSP基因的参考序列相比，所述致病基因DSP第6751位缺失碱基T，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:3。本发明还涉及上述试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致病基因MYPN和DSP新位点可以作为临床辅助诊断的生物标志物，基于该致病基因MYPN和DSP开发的试剂及其检测试剂盒可以将携带MYPN c.3073dupC和DSP c.6751delT基因突变的患者和正常人群区分开，对扩张型心肌病的早期诊断、辅助临床诊断、治疗和预后均具有重要意义。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115896121A
公开(公告)日：2023-04-04
申请号：CN202211440705.6
申请日：2022-11-17
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因ACTN2，与野生型ACTN2基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因ACTN2第1463位碱基A突变为碱基G，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述肥厚型心肌病变异基因ACTN2在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病变异基因ACTN2可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
-
公开(公告)号：CN115820836A
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202211311248.0
申请日：2022-10-25
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测扩张型心肌病突变基因的试剂，所述突变基因为TTN，所述试剂包括引物SEQ ID NO:3至SEQ ID NO:4，与野生型TTN基因的参考序列相比，所述TTN突变基因第62223位的碱基C突变为碱基A。本发明提供的扩张型心肌病试剂及试剂盒能够将携带TTN c.62223C>A杂合错义的患者和正常人群区分开，提前干预恶性事件的发生；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
-
公开(公告)号：CN115820657A
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202211650469.0
申请日：2022-12-21
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种扩张型心肌病变异基因TTN，与野生型TTN基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因TTN第51654至51661位的碱基缺失，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述扩张型心肌病变异基因TTN在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的扩张型心肌病变异基因TTN可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
-
公开(公告)号：CN113652433B
公开(公告)日：2022-03-08
申请号：CN202110935125.3
申请日：2021-08-16
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
Inventor： 刘哲
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种KCNH2突变基因，在基因组位置chr7:150654492，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种长QT综合征检测试剂盒，包括根据KCNH2突变基因设计的正向引物和反向引物，正向引物的序列为SEQ ID NO:5，反向引物的序列为SEQ ID NO:6。本发明提供的人类KCNH2突变基因可以将长QT综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断长QT综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克长QT综合征提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。
-
公开(公告)号：CN113136387B
公开(公告)日：2022-02-18
申请号：CN202110355931.3
申请日：2021-04-01
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种早发冠心病相关基因及其检测试剂与应用，体外检测待测样品中是否存在冠心病相关基因的方法，1)提取待测样品的DNA，针对所述LDLR基因的c.834delG位点进行PCR扩增；2)对所述PCR扩增产物进行分析；3)鉴定所述LDLR基因的c.834delG位点是否缺失。本发明提供的通过检测LDLR基因c.834delG是否杂合缺失突变，可以将早发冠心病患者和正常人群区分开，因此，该变异可以作为临床辅助诊断早发冠心病的生物标志物；通过检测受试者是否携带上述变异，可以检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克早发冠心病提供可能的药物治疗靶点，促进创新药物研发。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
132
records
(took 0.081 seconds)
