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公开(公告)号：CN116286840A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202211491099.0
申请日：2022-11-25
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种肥厚型心肌病变异基因MYBPC3，与野生型MYBPC3基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因MYBPC3第3569位的碱基G突变为碱基C，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述肥厚型心肌病变异基因MYBPC3在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的肥厚型心肌病变异基因MYBPC3可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN116286839A
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202211491092.9
申请日：2022-11-25
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种扩张型心肌病变异基因PLN，与野生型PLN基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因PLN第40‑42位缺失碱基AGA，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述扩张型心肌病变异基因PLN在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的扩张型心肌病变异基因PLN可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN116042802A
公开(公告)日：2023-05-02
申请号：CN202211261646.6
申请日：2022-10-14
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , C12N15/12 , C07K14/47
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及用于检测扩张型心肌病LAMA4致病基因新位点的试剂，所述试剂包括引物SEQ ID NO:5至SEQ ID NO:6；与野生型LAMA4基因的参考序列相比，所述LAMA4致病基因第2862至2869位缺失；或与野生型LAMA4基因的参考序列相比，所述LAMA4致病基因第2888位缺失。本发明还提供上述试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的扩张型心肌病试剂盒能够将携带LAMA4致病基因c.2862_2869del或c.2888del杂合错义的患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断的生物标志物，明确变异致病性，提前干预恶性事件的发生；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN115976034A
公开(公告)日：2023-04-18
申请号：CN202211642898.3
申请日：2022-12-20
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种致心律失常右室发育不良心肌病DSP变异基因，与野生型DSP基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述DSP变异基因第854位的碱基G突变为碱基A，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述致心律失常右室发育不良心肌病DSP变异基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致心律失常右室发育不良心肌病DSP变异基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对致心律失常右室发育不良心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN115851906A
公开(公告)日：2023-03-28
申请号：CN202211310308.7
申请日：2022-10-25
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12N15/12
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测肥厚型心肌病致病基因的试剂，所述试剂包括SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6；所述致病基因为TPM1；与野生型TPM1基因的参考序列相比，所述致病基因TPM1第170位的碱基T突变为碱基C或碱基A，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1或SEQ ID NO:3。本发明提供的肥厚型心肌病试剂盒能够将携带致病基因TPM1新位点c.170T>C或c.170T>A杂合错义的患者和正常人群区分开，可以作为临床辅助诊断的生物标志物，明确变异致病性，提前干预恶性事件的发生；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对肥厚型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115851749A
公开(公告)日：2023-03-28
申请号：CN202211642899.8
申请日：2022-12-20
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种马凡综合征变异基因FBN1，与野生型FBN1基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因FBN1第4428位的碱基C突变为碱基A，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述马凡综合征变异基因FBN1在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的马凡综合征变异基因FBN1可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对马凡综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN115820835A
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202211309526.9
申请日：2022-10-25
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C07K14/47 , C12N15/11
Abstract: 发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了用于检测心肌病致病基因的试剂，所述试剂包括引物SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:8；与野生型CTNNA3基因的参考序列相比，所述致病基因CTNNA3第2437位的碱基A突变为C，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:1；与野生型DSP基因的参考序列相比，所述致病基因DSP第2126位的碱基T突变为C，编码核苷酸序列为SEQ ID NO:3。本发明还涉及上述试剂在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的致病基因CTNNA3和DSP可以作为临床辅助诊断的生物标志物，基于该致病基因CTNNA3和DSP开发的试剂及其检测试剂盒可以将携带CTNNA3 c.2437A>C和DSP c.2126T>C基因突变的患者和正常人群区分开，对致心律失常性右心室心肌病的早期诊断、辅助临床诊断、治疗和预后均具有重要意义。
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公开(公告)号：CN115806997A
公开(公告)日：2023-03-17
申请号：CN202211484739.5
申请日：2022-11-24
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及基因检测技术领域，具体涉及了一种扩张型心肌病变异基因LAMA4，与野生型LAMA4基因的参考序列SEQ ID NO:5相比，所述变异基因LAMA4第2980位碱基C突变为碱基T，核苷酸序列为SEQ ID NO:1。本发明还涉及上述扩张型心肌病变异基因LAMA4在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的扩张型心肌病变异基因LAMA4可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对扩张型心肌病的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN113584156B
公开(公告)日：2022-02-18
申请号：CN202110906549.7
申请日：2021-08-09
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种HCN4突变基因，在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及了一种HCN4突变体，具有p.Gly916Val突变。本发明还涉及一种Brugada综合征检测试剂盒，包括用于检测HCN4突变基因和/或HCN4突变体的试剂，HCN4突变基因在基因组位置chr15:73615687处，碱基G突变为碱基T；HCN4突变体具有p.Gly916Val突变。本发明提供的人类HCN4突变基因可以将Brugada综合征患者和正常人群区分开，作为临床辅助诊断Brugada综合征的生物标志物；检测该变异的携带者，可以为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生；为人类攻克Brugada综合征提供可能的药物靶点，促进创新药物研发。
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公开(公告)号：CN110527686A
公开(公告)日：2019-12-03
申请号：CN201910912634.7
申请日：2019-09-25
Applicant: 百世诺(北京)医疗科技有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种突变基因，它是人类FBN1基因c.3451_3452del杂合缺失变异。还提供了检测人类FBN1基因c.3451_3452del杂合缺失变异的相关试剂在制备马凡综合征的检测试剂中的用途。本发明将FBN1基因c.3451_3452del杂合缺失变异应用于马凡综合征基因检测试剂盒的制备中，能达到临床辅助诊断的目的。
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